医学遗传学是以人类遗传学为基础,借助于现代生物学的研究方法,在遗传学理论指导和实验方法被广泛采用的基础上发展起来的,至今已发展成为由众多分支学科组成的、涉及多门基础学科与临床学科的综合性学科。细胞遗传学、生物化学、分子遗传学、免疫学等研究技术的飞速发展,大大推动了医学遗传学的研究。当前,人类性状与遗传、人类疾病与遗传等的研究已渗透到基础医学以及临床医学各学科。在分子、细胞、个体和群体等各个层次所进行的医学遗传学研究均已取得了丰硕的成果,并从理论和实践上又丰富和发展了医学遗传学。随着其研究范围逐渐扩展,医学遗传学已成为一门由多个分支学科构成的综合性学科。根据不同的研究角度可将医学遗传学的研究范围分为以下几类。
1.分子遗传学 分子遗传学(molecular genetics)是用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。
2.细胞遗传学 细胞遗传学(cytogenetics)是在细胞水平的染色体遗传学说基础上发展起来的,它从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。随着新技术的不断应用,细胞遗传学将对染色体的分子结构及其缺陷有更细微的认识。
3.生化遗传学 生化遗传学(biochemical genetics)应用生物化学的方法,研究遗传物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调控、基因突变及其机制等。这使人们认识到分子水平的遗传物质的异常将导致分子病或先天性代谢病。近年来,随着分子生物学理论和技术的广泛应用,人们对遗传病的本质有了更深刻的认识。
4.群体遗传学 群体遗传学(population genetics)研究群体的基因行为,探讨人类正常性状和病理性状在群体中的分布及变迁规律,辨析遗传因素和环境因素在疾病中的作用,为遗传病的群体监控和预防制定对策和措施。
5.免疫遗传学 免疫遗传学(immunogenetics)研究免疫反应的遗传基础与遗传控制,从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律,以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。
6.体细胞遗传学 体细胞遗传学(somatic cell genetics)是通过离体培养的体细胞研究DNA复制、基因突变、基因调控、细胞分化、个体发育、肿瘤细胞的形成机制等。体细胞遗传学的重要研究技术是细胞融合技术,由此产生的杂交细胞在单克隆抗体的制备和基因定位上有重要作用。
7.肿瘤遗传学 肿瘤遗传学(cancer genetics)着重研究肿瘤发生、发展的遗传因素,肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。近年来,对癌基因和抗癌基因广泛而深入的研究,开辟了肿瘤发生机制、肿瘤诊断与肿瘤治疗研究的新领域。
8.药物遗传学 药物遗传学(pharmacogenetics)研究药物反应个体差异的遗传学基础,在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础,在实践上为指导医师遵循用药的个体化原则提供理论根据。
9.临床遗传学 临床遗传学(clinical genetics)是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。临床遗传学是医学遗传学的重要组成部分,是遗传学与遗传医学(genetics medicine)相交叉的领域。
10.毒理遗传学 毒理遗传学(toxico genetics)是用遗传学方法研究环境中的有害因子对人类遗传物质的毒理效应及其产生机制的一门学科。它的主要任务是评价各种化学物品的遗传危害性,创立各种简便有效的检测方法,筛选出危害人类基因库的遗传毒性物质诱变剂、致畸剂和致癌剂等。阐明遗传毒性物质与肿瘤发生之间的关系。
11.辐射遗传学 辐射遗传学(radiation genetics)主要研究各种电离辐射对人类的遗传效应。电离辐射包括天然辐射和人工辐射两类。当电离辐射作用于人类生殖细胞的遗传物质时,可诱发基因突变进而使后代罹患各种遗传病。随着原子能的应用范围日益扩大,人类遭受各种电离辐射的机会也随之增加。
12.发育遗传学 发育遗传学(developmental genetics)主要研究人类发育过程中的遗传控制,即研究发育或细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等问题。人类各种先天畸形的发生机制也是该学科探讨的内容之一。
13.行为遗传学 行为遗传学(behavior genetics)是研究遗传因素与人类行为之间的关系的科学。其研究内容主要有人类智力的遗传基础和人类异常行为的异常基础等。这方面的研究成果对了解人类的社会行为、智力、个性以及精神病的形成有重要意义。
总之,医学遗传学的研究范围非常广泛,而且也与医学实践密切相关。近年来,蓬勃兴起的人类基因组研究,进一步促进了医学遗传学的发展。人们有理由相信,征服癌症、根治遗传病已不再是遥远的梦想了。
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