口腔颌面部脉管畸形

脉管畸形是胚胎血管发育过程中结构异常,血管内皮细胞无异常增殖,整齐排列成管腔,周围有正常网状结缔组织包绕,可见平滑肌组织,随着年龄增长而逐渐增大,不会发生自然消退。Waner等将其具体划分为微静脉畸形、静脉畸形、动静脉畸形和混合畸形。它可以累积肌肉、骨骼、血管和其他重要组织、器官,在头颈部以单一类型居多,可累及口腔黏膜、舌、上下唇、肌肉、涎腺、皮肤等。

脉管畸形系真性发育畸形,一般认为由脉管组织形成期间自发性、非家族性发育错误而致,近期更多的证据支持这一观点。Vikkula等研究发现,R894W位点突变,导致两个静脉畸形家族的酪氨酸激酶Tie2活性增加。Tie2参与血管的早期发育,Tie2的活性增加可导致原发血管丛异常萌芽、分支和塑形。另外,脉管畸形中常见的一些特征表现也值得考虑,至少两类畸形可能系血管神经调节异常所致。微静脉畸形(PWS)可能是毛细血管或微静脉丛自主神经相对或绝对缺陷,动静脉畸形的形成原因可能类似,但主要发生于毛细血管前括约肌。目前认为,静脉畸形的形成系内皮细胞和平滑肌细胞的非同步增殖所致。另一个常见的特征是所有脉管畸形涉及回流血管(即毛细血管、微静脉、静脉和淋巴管)而非动脉;另一方面,外周动脉异常来自持续存在的胚胎动脉,即中等大小的血管发生变异;或由于结缔组织疾病导致血管壁瘤样扩张(如Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、弹性假黄瘤和动脉性纤维结构不良)。由于出生后才能发现,或伴发其他疾病,临床处理通常感到棘手,严重的动脉畸形可能导致相关结构发育异常,因为正常的动脉供应是机体生长发育所必需的。

脉管畸形总是出生时即有,但有时并不明显,后期逐渐才有表现。男女发病概率相等,无种族差异。与血管瘤不同的是,其内皮细胞增殖率正常,故不会自行消退;相反,随着年龄增长,病变逐渐增大或增厚;血管成分的持续扩张导致病变扩张,在某些病例甚至形成结节。另外,某些因素如创伤、感染、激素水平改变、血压改变等,可能会加速病变发展或使其突然膨胀。淋巴管畸形大小明显变化,一般认为系淋巴管静脉吻合重新开放所致,但病变不会完全消退。血管瘤与脉管畸形的临床及生物学特性差别明显。

Mulliken和Glowacky于1982年根据病变的临床和生物学特性,对脉管畸形进行分类,包括毛细血管、静脉、动脉、淋巴管和混合畸形(由2种或2种以上脉管组成,如静脉-淋巴管畸形、静脉-淋巴管-毛细血管畸形和静脉-微静脉畸形等)。这种生物学分类在今天依旧适用,并根据临床病理学研究结果予以改进。PWS过去认为属毛细血管畸形,事实上系由毛细血管后微静脉组成,故命名为微静脉畸形更合适;另外,动静脉畸形的核心是毛细血管床扩张,故命名为毛细血管畸形更符合实际。事实上,目前除动静脉畸形外,尚未发现真正的毛细血管畸形。