肺动脉闭锁合并室间隔缺损

【概述】

通常将肺动脉闭锁合并室间隔缺损归入法洛四联症的最严重型，但它们的治疗和结果却明显不同。这种畸形的基本特征是肺动脉闭锁且在右心室和肺循环之间没有直接的管腔连续。这些患者存在固有肺动脉发育不良闭锁和多发的主－肺动脉侧支血管形成。这种畸形的心内形态和法洛四联症非常相似，两者的区别在于右心室和肺动脉之间完全缺乏连续性，且肺动脉血供只能完全依靠心外途径。本病又称假性永存动脉干、法洛四联症合并肺动脉闭锁。本病约占先天性心脏病的2%，部分患儿伴有锥－干－面部综合征。

在胚胎发育过程中，右侧和左侧第6对背侧主动脉弓和来自原始前肠的肺芽动脉丛融合失败且和主动脉存在持续的连接，从而导致肺动脉闭锁和主－肺动脉侧支血管形成。这种畸形常与染色体22q11缺失相关。

【病理解剖】

肺动脉闭锁合并室间隔缺损的病理解剖特征是肺动脉不同部位发育不良与闭锁，肺实质内的肺动脉分布不均及肺动脉血供来源的无规律性。大型膜周或对位不良型室间隔缺损位于主动脉瓣下，右心室肥厚，主动脉右旋。根据固有肺动脉的发育情况及肺血来源，分为3种类型：①Ⅰ型：有固有肺动脉，导管依赖型，无主－肺动脉大侧支血管形成；②Ⅱ型：有固有肺动脉及主－肺动脉大侧支血管形成；③Ⅲ型：无固有肺动脉，主－肺动脉大侧支血管为唯一肺血来源。

【病理生理】

肺动脉必需有心外的体动脉支供血方能生存。最常见源自动脉导管和降主动脉，但约有10%来自冠状动脉，尤以左冠状动脉为多见。更为复杂的是体动脉支一根或数根供应一个或几个肺叶（段），由于过度灌注而发生肺动脉高压，其中部分体动脉支与肺动脉连接处有明显狭窄，从而避免了发生肺血管梗阻性病变。但当供应肺的动脉侧支过分狭窄，则限制了肺血管和肺实质的发育。

【临床表现】

青紫的严重程度取决于心外体动脉支供应肺动脉血流的多少，以及肺血管在肺实质内的分布。临床表现类似重症法洛四联症，呈青紫气促，活动受限。少数患儿体动脉分支粗大，与肺动脉连接处无狭窄，则症状上表现为轻度青紫或无青紫。有的甚至出现充血性心力衰竭和肺血管梗阻性病变。

【辅助检查】

（一）脉搏氧饱和度测定

侧支形成过度和处于发生充血性心力衰竭危险的患儿的静息脉搏氧饱和度通常高于85%～90%。如肺血流不足，则低于75%～80%。

（二）胸部X线

正位心影似靴状，主动脉弓常在右侧。肺血流过量则表现为肺血多，如果发生充血性心力衰竭，心影则相应扩大。反之则表现为肺血少，心影正常或偏小。由于不同肺段的血供或过量或不足，故也会表现出明显的肺灌注区域性差异。

（三）心电图

出生时心电图正常，随年龄增长呈现出右心室的异常肥厚，肺血多时则有双心室肥厚和左心房肥大。

（四）超声心动图

确定心内解剖，明确右心室流出道、肺动脉瓣、肺动脉干及中央共汇是否存在。导管依赖性的瓣膜性或肺动脉干闭锁，其共汇及分支发育良好，可仅依靠超声心动图确定诊断，但在确定侧支和外周肺动脉解剖方面存在限制。

（五）心导管检查

确定主肺动脉侧支的解剖；通过逆行肺静脉楔入血管造影确定固有肺动脉的解剖，可见“海鸥”征；确定肺的20个肺段每一段的血供，即肺段是由固有肺动脉的分支供应，还是由侧支血管供应，或是否存在双重血供；确定固有肺动脉与侧支血管是否存在交通及其部位；明确侧支血管与其他纵隔结构（尤其是气管和食管）的解剖关系；根据侧支远端压力评估肺血管病变。

【诊断及鉴别诊断】

（一）诊断

通过超声心动图、选择性升主动脉造影、逆行肺静脉楔入血管造影可明确体动脉支的来源、走向、数量及肺动脉各支分布。如果为单根体动脉支供应肺动脉。须估计其分流量和肺动脉阻力。如果为多根体动脉支供应，则肺血流动力学测定困难，其结果必然影响疗效。

（二）鉴别诊断

严重青紫者须与法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、右心室双出口或单心室伴严重的肺动脉狭窄或闭锁及梗阻性完全性肺静脉异位连接相鉴别；青紫不重或肺血过多的心力衰竭者须与室间隔缺损、房室间隔缺损、动脉导管未闭、右心室双出口或单心室而无肺动脉狭窄、永存动脉干及无梗阻的完全性肺静脉异位连接相鉴别。

【治疗】

（一）药物与介入治疗

1．前列腺素E1　导管依赖性的婴儿须输注前列腺素E1来维持导管开放，直到通过其他有效方式获得肺血。

2．心导管介入治疗

（1）弹簧圈堵塞具有双重血供肺段的侧支血管。

（2）利用球囊扩张导管扩开多发的外周狭窄或置入支架。

（二）手术治疗

1．手术适应证

（1）有固有肺动脉，导管依赖型，无主－肺动脉大侧支血管形成（Ⅰ型）。此型患者的心包内肺动脉及其共汇一般发育良好，主肺动脉缺如者在根治时需置入人工管道，而主肺动脉发育良好时可行REV或类似于法洛四联症根治术中的右心室流出道重建。当McGoon比值＞1．2或Nakata指数≥150mm2／m2时可考虑行根治术；当无条件行根治手术时，可考虑右心室流出道重建或体－肺动脉分流术。

（2）有固有肺动脉及主－肺动脉大侧支血管形成（Ⅱ型）。此型的外科治疗目前主要有3种观点：①Reddy等主张一期经正中切口行单源化手术，尽可能多地恢复肺段正常生理功能，并争取同期关闭VSD；②d′Udekem和Brizard等认为单源化术后的主－肺动脉大侧支血管甚至固有肺动脉均会出现不同程度的狭窄，导致远期效果不佳，进而认为主－肺动脉大侧支血管不宜融合，而应行右心室流出道重建或体－肺动脉分流术，促进固有肺动脉发育，达到条件后再行根治术；③介于两者之间，主－肺动脉大侧支血管与固有肺动脉有交通者可将其通过手术或介入关闭，单独供血的主－肺动脉大侧支血管应行单源化手术。此型患者应通过计算“新的肺动脉指数”（需将侧支直径考虑在计算范围之内）来判断可否行根治术，对不满足根治条件者应行右心室流出道重建或体肺动脉分流术和（或）同期单源化手术。

（3）无固有肺动脉，主－肺动脉大侧支血管为惟一肺血来源（Ⅲ型）。此型外科治疗目前的主要观点：①一期经正中切口行单源化手术；②尽可能多地恢复肺段正常生理功能；③尽量避免人工材料（右心室肺动脉管道除外）；④尽早手术；⑤术中对新肺动脉进行流量测试。亦有学者倾向于行分期单源化手术，是否能够关闭室缺取决于“新的肺动脉指数”。

2．手术方法

（1）体－肺动脉分流术：可分为①中心分流，有多种方式：Waterston分流术、Potts分流术、Melbourne分流术等；②Blalock－Taussig（B－T）分流术：目前多采用改良B－T分流术。

（2）右心室流出道重建术：以管道、补片等方式重建右心室与肺动脉连接，既能作为姑息手术也能作为根治术的一部分，当行姑息手术时，应注意重建后通道应小于正常值，以限制肺血流。姑息手术可使这些患者肺动脉指数明显增加，但在根治术时，仍可能需要用自体心包扩大肺动脉分支。

（3）单源化手术：即将主－肺动脉大侧支血管连接于固有中央肺动脉（Ⅱ型）或人工管道重建的中央肺动脉（Ⅲ型）的一种手术方式。此手术变化较大，没有固定术式。单源化的原则：①尽可能行自体组织间的吻合，避免使用人工材料；②最大限度地广泛游离和延长主－肺动脉大侧支血管以及设计合理的侧支重建路线；③尽可能在非体外循环下进行大侧支单源化连接，同时将小侧支结扎，随着侧支的结扎，当氧饱和度下降至最低限时，建立体外循环，体外循环开始前必须控制所有侧支，随后将剩余的主动脉－肺动脉大侧支血管单源化。对于全肺动脉指数＞200mm2／m2者可关闭室缺，而对于低于200mm2／m2者可通过建立肺循环旁路（肺动脉－左心房）测定肺动脉压力以判定可否关闭室缺，即当体外循环流量达到2．5L／（min·m2）时，平均肺动脉压力＜3．33kPa（25mmHg），可关闭室间隔缺损，否则开放室间隔缺损。根治术毕必须保持右心室和左心室收缩峰压的比值低于80%。比值＞80%时，必须在关胸前再次打开室间隔缺损。术后心导管检查可显示右心室流出道重建术或外周肺动脉树的梗阻部位，以便通过进一步手术加以改善，或者更常见的是直接使用导管介入技术加以矫正。

【并发症及防治】

（一）残余梗阻

各吻合口血流通畅与否，通过二维超声心动图或肺灌注扫描了解有关肺灌注、肺段发育。

（二）残余分流

（三）右心功能不全

可继发于肺动脉发育不良，末梢血管狭窄或肺动脉梗阻性病变，肺内血管畸形，手术困难，药物治疗不奏效，预后差。

（四）肺功能障碍

通常是因为肺血管树解剖畸形，发育不良，血供异常，导致相应肺段、肺泡发育异常，肺功能异常所致。治疗困难，即使手术有时亦不能彻底解决，难以达到理想或接近生理的血供。

【疗效评价】

本病预后较差，根治术后早期死亡率差异较大。根治术早期或晚期死亡的主要原因是继发于肺动脉发育不良，末梢血管狭窄或肺动脉梗阻病变，引起右心室高压、右心室衰竭而死亡。

（刘晓程　张　嵬）