估计有50％的人类妊娠在“孕妇”没有知觉的情况下丢失了“胚胎”。在所知道的妊娠中15％在12周因自发流产而终止了妊娠；进一步的研究显示，因自发流产而终止妊娠的“胎儿”中80％～85％具有大体形态结构上的异常，这些异常包括“胚囊”里完全缺乏胚胎、非常扭曲的身体及某一器官系统的缺失等。三体、单体、三倍体等染色体异常是50％自发流产发生的原因。
围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后1周内死亡的婴儿。在所有围产期死亡中，25％～30％死于严重的结构畸形，其中80％明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构畸形引起的围产期死亡相对较少，而环境因素引起的围产期死亡则相对较多。
二、新生儿发病率
已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。新生儿畸形包括严重畸形（major anomaly）和轻度畸形（minor anomaly）。所谓严重畸形是指严重影响患者某些功能或社会接收度的畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或外观意义上的畸形。但所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝对的，如腹股沟疝有时不那么严重，有时则会导致肠的绞窄，需要外科手术加以处理。
调查显示，新生儿中有2％～3％在出生时有严重畸形，考虑到某些畸形在出生时未被觉察（如脑的畸形），新生儿严重畸形的真实发生率是5％，轻度畸形的发生率为10％（表14－1，表14－2）。严重畸形的后果取决于出生缺陷的严重程度及是否采取了治疗措施。一般而言，25％在早期死亡， 25％具有严重的智能或身体上的残疾，50％经过治疗后预后良好。
表14－1 常见严重的先天性结构畸形的发病率
表14－2 结构畸形的发病率
三、儿童死亡率
先天畸形是儿童期死亡的重要原因，在婴儿期25％的死亡原因是严重的结构畸形；1～9岁间下降到20％；10～15岁间又下降到7.5％（见表14－2）。
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