【摘要】：一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病；相应地，医学遗传学就是用人类遗传学的原理和方法来研究上述“遗传病”从亲代传递至子代的发生、特点、规律、机制、过程及其与临床关系的一门综合性学科。而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。
一般把遗传因素作为唯一或主要病因的疾病称为遗传病（genetic disorder）；相应地，医学遗传学就是用人类遗传学（human genetics）的原理和方法来研究上述“遗传病”从亲代传递至子代的发生、特点、规律、机制、过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。有的学者将侧重于遗传病的预防、诊断和治疗等内容划归为临床遗传学（clinical genetics）或遗传医学（genetic medicine）的范畴，而医学遗传学则侧重于遗传病的病因学、病理生理学的研究。然而，现代医学遗传学的概念比传统医学中的概念有很大的扩充。它首先认为疾病是一个涉及内在（遗传）因素与外在（环境）因素的复杂事件。现代医学遗传学更侧重于从综合的角度比较全面地探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。
医学遗传学是以人类遗传学为基础的，它们都是以“人”为研究对象，这是它们的共同点。不同的是，人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状（例如，人种的特征），同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异（例如，毛发的颜色、耳的形状等）。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。而医学遗传学往往是从医学角度来研究人类疾病与遗传的关系。因此，医学遗传学也可以说是一门由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。
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