韩-薛-柯病

韩-薛-柯病（Hand-Schuller-Christian），又称黄色瘤病（xanthomatosis）。病理改变与嗜酸性肉芽肿相同，属朗格汉斯组织细胞增生症的良性型，是病变的慢性进行性的过程。本病绝大多数发生于5～6岁以下的儿童，男性多见，男∶女性比约为3∶1。

【典型病例】

男，3岁，发现颅骨缺损2个月（图10-9）。

图10-9　韩-薛-柯病颅骨缺损

影像所见

颅骨侧位片示颅骨多发不规则形骨质缺损区，形如“地图样”。

【影像与病理】

病变的内皮细胞增生范围相对比较局限，多在病灶局部形成肉芽肿样病变并伴有纤维组织增生。早期可见嗜酸性粒细胞，晚期在网状内皮细胞内可见大量的呈泡沫状的胆固醇颗粒沉积（即“泡沫细胞”）。切面观为黄色，故称“黄色瘤”病。本病首先侵犯骨骼组织，好发于颅骨；亦可侵犯皮肤、黏膜、内脏、内分泌腺及中枢神经系统等。若侵犯垂体、灰白结节或侵犯眶内组织可引起突眼。

【影像诊断要点及比较影像学】

1.X线平片　本病主要X线改变在骨骼系统和肺部。

（1）骨骼改变：①常发生于扁骨，颅骨最为好发，其次为眶骨、骨盆等躯干骨和靠近躯干骨的四肢骨。②病变特征与骨嗜酸性肉芽肿表现基本一致，但病灶范围更为明显。③颅骨破坏常见多发，病变始于板障，初为边缘模糊的小片状骨质缺损，继而累及内外板以至全颅板，呈不规则穿凿状骨质破坏，边缘锐利，周围无增生硬化，无骨膜新生骨，可伴有软组织肿块，晚期多个病灶相互融合成巨大的不规则形骨损，形如“地图样”（图10-9），为黄色瘤病特征性表现。④眶骨破坏多发于外上缘，呈不规则溶骨性破坏，边缘清楚。⑤下颌骨破坏多发生于齿根周围，呈单房或多房状骨质缺损，以致牙齿松动、歪斜或呈“悬空”状；故未换齿的小儿过早过多掉牙应怀疑本病。⑥骨盆常见受累，病变好发于髂骨下方邻近髋臼附近，周围骨质增生硬化较明显。⑦肋骨较少受累，多见于肋骨中后段，呈边缘清楚的溶骨性破坏伴轻度骨膜反应，肋骨亦可膨胀增宽。⑧四肢长骨中以股骨最常受累，其次为肱骨和胫骨。病变分布于骨干或干骺端，骨骺不受累，呈偏心性或中心性膨胀性骨质破坏，边缘清楚，略有硬化，周围有层状骨膜新生骨，似低毒性感染，少数发生在长骨的骨破坏可呈弥漫性细小的破坏灶，并在破坏区周围出现骨质硬化带，使受累骨骼黑白相间如蜂窝状，涉及骨皮质时亦可出现斑点状细小透亮区。⑨椎体改变则与骨嗜酸性肉芽肿类似。

（2）肺部改变：主要表现为肺门影增大模糊，肺纹理增多并伴随细小结节状影。晚期间质纤维化，可形成肺气肿或蜂窝样改变。系因网状内皮细胞增生、异常组织在小支气管和小血管周围局限性或弥漫性肺间质浸润所致。

2.CT表现　征象与X线平片一致，更容易显示病变骨骼的破坏情况及局部的软组织肿块。

3.MRI表现　可清楚显示病变部溶骨性破坏区，其内为软组织信号，边缘清晰、锐利，周围可伴软组织肿块。

4.比较影像学　一般X线平片结合临床可做出明确诊断，CT和MRI对于显示颅骨等重叠位置的病变较好。

【影像与临床】

临床上有三大突出表现：颅骨缺损、突眼、尿崩。但三者并非全部出现，多数有1～2种征象。颅骨缺损发生率最高，几乎100%。患儿常有全身症状，如发热、贫血、肝脾大和咳嗽等。其他症状尚有发育障碍、牙齿松动。慢性中耳炎等。

实验室检查：部分病人有贫血、白细胞增高，少数可有胆固醇增高。

本病病程较长，经治疗后可长期缓解，部分患儿可自愈，亦有少数患儿后期转变为勒-雪病而死亡。

【鉴别诊断】

本病需与嗜酸性肉芽肿和勒-雪病相鉴别。嗜酸性肉芽肿多发生于年龄较大的儿童及青少年，且以长管状骨、肋骨和脊柱等受累较多。临床上无突眼、尿崩等表现。勒-雪病多发生于2岁以下的婴幼儿，肝脾增大和淋巴结肿大明显，有广泛骨质疏松及出血性斑丘疹，病程短，常在数周乃至数月内死亡。