雌果蝇常染色体是否会发生互换

1910年,美国遗传学家摩尔根(Morgan)和他的学生们在孟德尔定律研究的基础上,以果蝇为实验材料进行大量的杂交实验,提出了基因的连锁与互换定律。

(一)完全连锁遗传

野生果蝇身体呈灰色,两翅很长,摩尔根等在实验饲养过程中发现了身体呈黑色,残翅的突变型果蝇。他们选择野生的灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇作为亲本进行杂交,子一代都是灰身长翅果蝇。这说明,果蝇的灰身对黑身是显性,长翅对残翅是显性。然后用子一代灰身长翅雄果蝇与黑身残翅雌果蝇进行测交,按照自由组合定律分析,测交后代,应该出现灰身长翅、灰身残翅、黑身长翅、黑身残翅4种类型,而且成1∶1∶1∶1的比例。然而测交后代只出现灰身长翅和黑身残翅2种亲本组合类型,数量各占50%,比例为1∶1,与预期的结果相差甚远(图2-31)。

图2-31　雄果蝇的测交实验

为什么会出现如此结果呢?灰身是显性性状,受显性基因B控制,黑身是隐性性状,受隐性基因b控制,长翅是显性性状,受显性基因V控制,残翅是隐性性状,受隐性基因v控制。亲本灰身长翅果蝇的基因型为BBVV,只能产生一种配子BV;亲本黑身残翅果蝇的基因型为bbvv,也只能产生一种配子bv,受精后子一代个体基因型为BbVv,表现型为灰身长翅。摩尔根认为,控制这2对相对性状的2对等位基因位于同一对同源染色体上,基因B与V位于1条染色体上,基因b与v位于该同源染色体中的另一条染色体上,那么在形成配子时,BV和bv只能随各自所在的染色体作为一个整体传递,而不能自由组合。因此,子一代灰身长翅雄果蝇(BbVv)只能形成BV和bv 2种精子,且数量相等。这2种精子分别与隐形亲本黑身残翅雌果蝇(bbvv)产生的卵子(bv)受精后,其后代必将只产生灰身长翅BbVv和黑身残翅bbvv 2种类型的果蝇,比例为1∶1(图2-32)。

图2-32　果蝇的完全连锁遗传分析

摩尔根把位于同一条染色体上的不同基因伴随传递的现象称为连锁。如果连锁的基因没有发生互换,作为一个整体向后代传递,这种连锁称为完全连锁。完全连锁遗传的特点是杂合子测交后代完全是亲本组合类型,比例为1∶1。

人类的基因有30000个左右,分布在24条染色体上,每一条染色体上都带有很多基因。位于同一条染色体上的基因,彼此间相互连锁构成了一个连锁群。生物所具有的连锁群的数目一般与生物体细胞中染色体的对数相一致。如果蝇有4对染色体,可构成4个连锁群;人类有23对染色体,22对常染色体构成22个连锁群,X和Y染色体各构成了一个连锁群,因此,女性有23个连锁群,男性有24个连锁群。

在生物界,完全连锁遗传的情况很少见,只发现雄果蝇和雌家蚕有此情况,其他生物中普遍存在的是不完全连锁遗传。

(二)不完全连锁遗传

摩尔根用子一代灰身长翅雌果蝇和黑身残翅雄蝇果进行测交,测交后代出现灰身长翅、黑身残翅、灰身残翅、黑身长翅4种类型的果蝇。前2种与亲本性状相同,是亲本组合类型,各占41.5%;后2种是原来亲本未有的性状组合,是重新组合类型,各占8.5%。实验结果既不同于雄果蝇的完全连锁,也无法用自由组合定律解释(图2-33)。

图2-33　雌果蝇的测交实验

怎样解释这一结果呢?摩尔根认为,基因的连锁关系不是绝对的,有时也会发生改变。子一代灰身长翅雌果蝇(BbVv)在形成卵子的减数分裂过程中,多数情况连锁基因BV和bv之间没有发生互换,基因B和V、b和v仍保持原有的连锁关系;少数情况由于减数分裂过程中同源染色体联会后,同源非姐妹染色体单体之间发生片段交换,使原连锁基因BV和bv之间发生互换而导致基因重组,从而形成了Bv、bV 2种卵子。这样子一代雌果蝇就形成了BV、bv、Bv和bV 4种类型的卵子,当与精子bv受精后,将会产生4种类型的后代:灰身长翅(BbVv)、黑身残翅(bbvv)、灰身残翅(Bbvv)、黑身长翅(bbVv)。但由于发生同源非姐妹染色单体间交换的细胞毕竟是少数,因此,子一代雌果蝇产生的BV和bv的卵子数量多,而Bv和bV的卵子数量少,这4种卵子分别与精子bv受精,所以测交后代亲本组合类型多,重新组合类型少(图2-34)。

图2-34　果蝇的不完全连锁遗传分析

像这样,位于同一染色体上的连锁基因大部分联合传递,仅有少部分由于互换而发生基因重组(即产生新的基因组合)的现象称为不完全连锁。不完全连锁遗传的特点是杂合子测交后代亲本组合类型多,重新组合类型少。

(三)连锁与互换定律的内容和细胞学基础

根据以上杂交实验,摩尔根总结出基因的连锁与互换定律。

1.生物体在形成配子时,位于同一条染色体上的连锁基因作为一个整体随同该染色体向后代进行传递,称为基因的连锁定律。

2.生物体在形成配子时,由于连锁基因之间可能发生互换,使原来连锁在一起的基因发生重新组合,形成新的基因连锁关系,称为基因的互换定律。

在配子形成的减数分裂过程中,同源染色体联会,同源非姐妹染色单体之间发生片段交换是互换定律的细胞学基础。

重点提示

①连锁与互换定律揭示的是位于同源染色体上的2对(或多对)等位基因的遗传规律。②互换定律的实质是同源非姐妹染色单体间发生交换而产生新的基因重组。③在完全连锁遗传中,只存在基因的连锁1种情况;在不完全连锁遗传中,基因的连锁与基因的互换2种情况并存,但连锁仍然占主体。

(四)互换率

同一连锁群中各对等位基因可能发生互换而重组。子代中出现重组类型数占全部子代总数的百分率,称互换率或重组率。

互换率(%)=重组合类型数/(重组合类型数+亲组合类型数)×100%

一般来说,同源染色体上的2对等位基因相距越远,发生互换的可能性越大;反之,发生互换的可能性越小。因此,互换率反映了2个基因在同一条染色体上的相对距离。基因在染色体上的距离可用图距单位来衡量,一般以厘摩(c M)来表示,1c M=1%互换率。根据互换率的大小,可以推测基因在染色体上的相对位置,由此构成染色体上的基因连锁图。

在医学实践中,如果遇到在一个家系中同时存在2种单基因病,而且控制2种单基因病的致病基因位于一对同源染色体上,其遗传方式受连锁与互换定律制约,估计该家系中遗传病的再发风险就要应用连锁与互换定律,子代重组合类型出现的比例由2对基因的互换率决定。

讨论与思考

1.DNA分子具有怎样的分子结构使其实现如此重要和微妙的功能?

2.根据你所学的知识讨论DNA、RNA和蛋白质三者的关系。

3.比较有丝分裂和减数分裂有何异同?

4.在人类精子的发生过程中,①如果减数分裂后期Ⅰ发生了性染色体不分离,从性染色体组成来看可以形成哪些类型的精子?②如果后期Ⅱ发生了性染色体不分离,又可形成哪些类型的精子?③这些不同类型的精子如与正常卵子结合,将会产生怎样的结果?

5.人类惯用右手受显性基因A控制,惯用左手受隐性基因a控制,下列家庭的子女会出现哪些基因型?哪些表现型?其比例如何?①AA×aa;②Aa×aa;③Aa×Aa;④aa×aa

6.在人类中,双眼皮受显性基因C控制,单眼皮受隐性基因c控制,褐色眼受显性基因D控制,而蓝色眼受隐性基因d控制。双亲的基因型皆为Cc Dd的家庭,其子女中双眼皮蓝眼睛和单眼皮蓝眼睛各占比例如何?(控制眼皮的基因和控制眼睛颜色的基因分别位于不同的同源染色体上)

(江新华　孙志国　田廷科)