第三脑室原始神经外胚层肿瘤

【临床资料】

患者女，2岁5个月。反复呕吐9个月，伴抽搐，意识不清5d。

体格检查：意识不清，瞳孔对光反射存在，双侧Babinski征阳性。皮肤无异常发现，无家族性疾病史。

【影像学表现】

1.CT　平扫示第三脑室内及室间孔区不规则形混杂密度肿块，其内可见不规则高密度钙化影，幕上脑室明显扩张（图8a、b）。

2.MRI　平扫肿块呈不均一T1稍低、T2稍高信号，其内见T1高、T2低信号区（图8c、d），FLAIR序列上肿块呈不均一高信号，并突入右侧脑室内（图8e）。增强检查肿块呈不均一明显强化（图8f～h）。

图8　第三脑室原始神经外胚层肿瘤
a、b.CT：平扫，第三脑室内及室间孔区不规则形混杂密度肿块伴钙化；c～h.MRI：平扫，肿块呈不均一T1稍低、T2稍高信号，其内见T1高、T2低信号区（△），FLAIR序列呈不均一高信号，并突入右侧脑室内；增强检查呈不均一明显强化

【诊断及鉴别诊断】

本例为女童，第三脑室内及室间孔区肿块伴钙化，不均一明显强化，应鉴别的肿瘤为：

1.室管膜瘤　多见于儿童，但好发于幕下，幕上占30%左右，多位于脑室外，从发生部位来说与本例不符。肿瘤多坏死囊变，可伴有钙化，增强检查明显不均一强化，并可沿脑脊液种植转移。

2.中枢神经细胞瘤　较少见，但特发部位是室间孔区，亦多见于儿童，肿瘤可有钙化，与本例较符合。

3.室管膜下巨细胞性星形细胞瘤　为结节性硬化的特异性表现，本例患儿无其他结节性硬化的皮肤表现及家族史，可排除此诊断。

4.幕上原始神经外胚层肿瘤　多见于幕下称为髓母细胞瘤，幕上少见，主要位于脑室内及脑室旁，囊变坏死率高，也可见钙化。

综合患者临床及影像学表现，本例考虑中枢神经细胞瘤或幕上原始神经外胚层肿瘤可能性大。

【手术记录与病理】

肿瘤位于右侧脑室和第三脑室，约2.5cm×1cm×2cm，质软色灰白，内有暗红色出血，供血丰富。逐块分离肿瘤，边缘较完整，切除肿瘤送检。

病理诊断：符合第三脑室原始神经外胚层肿瘤。

免疫组化：GFAP（±），NSE少许（＋），S-100灶状（＋），CD34（＋），Vim（－）。

【讨论】

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一组起源于原始神经管生发基质细胞的恶性肿瘤，具有多种分化倾向。对其来源看法不一，多数认为起源于共同的多能前体细胞，但形成肿瘤时向不同方向分化，少数认为起源于不同的特定前体细胞，因特定的解剖部位而异。幕下PNET为髓母细胞瘤，幕上PNET包括松果体母细胞瘤，神经母细胞瘤，节细胞神经母细胞瘤，室管膜母细胞瘤及髓上皮瘤。WHO　2000年分类将其列入胚胎性肿瘤，分为髓上皮瘤、室管膜母细胞瘤、髓母细胞瘤、幕上PNET（包括神经母细胞瘤和节细胞神经母细胞瘤）以及非典型畸胎样／横纹肌样瘤。PNET占2岁以下儿童脑瘤的20%，但幕上PNET仅约占1%，大多位于深部侧脑室周围。

CT上以不均一高密度为主，钙化率50%～70%，呈不均匀强化。MRI可清楚显示肿瘤范围、脑脊液播散情况，但显示钙化效果差。幕上PNET本身较为罕见，其鉴别诊断较为困难，钙化可能是其提示征象之一，但并非特异性征象。

本例发生于室间孔区，与中枢神经细胞瘤鉴别困难，但从发生率看后者更为多见，且囊变率高。

（孙志华　张云亭）