表型水平上的治疗

目前，对一些遗传病可进行手术治疗、药物治疗、饮食控制和子宫内治疗等，即通过控制或改变遗传物质以外的环境因素，可有助于改善患者的生活状态，减少痛苦和延长寿命。

（一）外科治疗

包括对病损器官的修补、切除或替换。例如唇裂、腭裂的修补，多指（趾）的切除，对先天性幽门狭窄、先天性心脏病、先天性白内障、外生殖器畸形等，经手术可以得到矫正。切除脾可使某些遗传性溶血性贫血有所好转；回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减少，从而降低高脂蛋白血症患者的血胆固醇浓度；家族性结肠息肉、睾丸女性化患者的隐睾等有较高的恶变率，可尽早切除以防癌变。

另外，随着免疫学知识和技术的发展，细胞、组织和器官的同种移植也逐渐被用于治疗遗传病。例如用胰腺胰岛细胞移植来治疗因胰岛素分泌不足而引起的糖尿病，骨髓移植用于治疗重型β-珠蛋白生成障碍性贫血、各种先天性免疫缺陷症和溶酶体沉积病等，由于同种异体移植的移植物能提供正常酶源，故这种移植又称为酶移植。我国哈尔滨医科大学对血友病患儿进行父子间脾劈裂后移植取得成功，使患儿症状明显改善并且血中凝血因子水平显著提高。

（二）内科治疗

药物在遗传病治疗中往往起一定的辅助治疗作用。遗传病的药物治疗原则上可以概括为去其所余，补其所缺和禁其所忌，通过改善机体代谢和对症治疗从而改善患者的病情，减少痛苦。

1．去其所余　由于酶促反应障碍，体内贮积过多“毒物”，此时可使用各种方法将过多的“毒物”排出或抑制其生成。如给家族性高胆固醇血症患者口服考来烯胺（消胆胺）可以降低血中胆固醇浓度；D-青霉胺可以与铜等金属离子结合而形成螯合物从尿中排出，因而可用来治疗肝豆状核变性病；对原发性痛风的患者可用促尿酸排泄药（如丙磺舒、磺吡酮）来促进尿酸排出，均可收到治疗效果，最近国内报道用羟基脲治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血的第一个范例在上海获得成功，该治疗达到国际领先水平。

2．补其所缺　分子病及遗传性代谢缺陷多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终身性的，如对血友病A患者给予抗血友病球蛋白；垂体性侏儒给予生长激素；免疫缺陷病人输注免疫球蛋白等。对酶缺乏者直接输注酶，从理论上应该收到良好效果，但在实际中遇到难以持续生效，难以进入细胞发挥作用，引起免疫反应或对机体有副作用和酶制剂难以大量供应等困难。目前正在采取各种措施，解决这些困难。如在某些酶或蛋白质缺陷的遗传病中，可利用药物来诱导其所缺陷的酶或蛋白质的合成以改善代谢水平而达到治疗的目的。例如用炔羟雄烯异唑（danazol）能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成和血管神经性水肿患者血清中C1脂酶抑制因子的水平增高，酶诱导法往往能起到良好的效果。

3．禁其所忌　由于酶缺乏不能对底物进行正常代谢的患者可限制底物的摄入量以达到治疗的目的，例如Bickel等用低苯丙氨酸食谱治疗的1例苯丙酮尿症患者，现已读完大学并当了医生就是一个极为成功的例证。又如半乳糖血症患儿如在出生后3个月内查出并禁食乳汁及乳制品，不仅脑功能可发育正常且可避免肝损害。根据禁其所忌的原则，现已设计和生产了100多种奶粉和食谱供各种氨基酸代谢病治疗用。我国北京、上海和天津等地对1岁以内的PKU患儿喂低苯丙氨酸奶粉也已获不同程度的疗效，这种疗法当然是越早进行治疗越好。

（三）子宫内治疗

子宫内治疗是指胎儿在出生前的子宫内接受治疗的一种方法。可分为两大类：①孕妇给药治疗，只要所使用的药物能通过胎盘，就可使用这一方便、安全、易被接受的方法。例如给孕妇服用生物素、维生素B12、肾上腺皮质激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室性心动过速等。②直接治疗胎儿，这种方法虽有一定的危险性，但也有一些成功的例子。其中内科疗法对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔让胎儿在吞咽羊水过程中将药物一并吞食。例如，将甲状腺素直接注入羊水来治疗遗传性甲状腺肿。1981年Golbus等成功地在子宫内矫治了先天性尿道狭窄，是子宫内手术的一个创举。这种胎儿在发育过程中存在着2个严重的问题，其一是尿道狭窄、尿流不畅、肾内压将逐渐升高，终至无尿而死亡；其二是胎尿不能进入羊水，羊水量不足，胎儿没有足够羊水吞入，致肺发育不良。他们对胎儿进行子宫内手术后，结果孕妇足月娩出1例健康婴儿。目前子宫内手术主要用于患有输尿管阻塞和脑积水症的胎儿，可取得良好效果。前者是用一种特殊的手术器械，使阻塞的输尿管相通；后者则是设法将脑中的积水抽出。子宫内手术的实施取决于正确的宫内诊断以及母体、胎儿总体生理状态和健康状况的分析。对具有多发畸形的胎儿，施行子宫内手术的价值不大，则应力劝孕妇施行人工流产术。