基因库等位基因

群体中所有个体的全部遗传信息组成基因库（gene pool）。在基因库中，各种基因的频率以及基因型频率的分布情况称为群体的遗传结构。

基因频率（gene frequency）是指在群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。例如在染色体的某一座位上有一对等位基因A和a，若A占基因总数的80%，即称A的基因频率为0．8，a的基因频率则为0．2。任何一个座位上的全部等位基因的基因频率之和必然等于1。如人的ABO血型是由三个复等位基因I　A、I　B、i决定的。若I　A的基因频率为p，I　B的基因频率为q，i的基因频率为r，则p＋q＋r＝1。

基因型频率（genotype frequency）是指群体中由一对（组）等位基因所组成的每种基因型个体的数量与该对（组）等位基因所组成的各种基因型个体总数的比率。例如，一对等位基因A、a可以组合成AA、Aa、aa　3种基因型，如果在某群体中它们的数量分别为1　500、3　000、500（群体的总数为5　000），那么，其基因型频率分别是：AA　0．3，Aa　0．6，aa　0．1。一个群体中由某对（组）等位基因所形成的全部基因型频率之和等于1。如基因型AA的频率为D、基因型Aa的频率为H、基因型aa的频率为R，则有D＋H＋R＝1。

基因频率的计算，对于共显性遗传来说比较简单，可以直接根据表型的数量来计算，因为其表型和基因型的比例是一致的。例如，在群体中调查了9　588人的血型，其中M血型者为2　876人（占总人数的30%），N血型者为1　918人（占总人数的20%），MN血型者为4　794人（占总人数的50%），M和N的基因频率各是多少呢？

因为M、N、MN血型的基因型分别为MM、NN和MN，所以：

M基因的频率p＝MM＋1／2MN＝0．3＋1／2×0．5＝0．55

N基因的频率q＝NN＋1／2MN＝0．2＋1／2×0．5＝0．45

完全显性遗传的基因频率的计算比较困难，因为AA与Aa的表型相同，其各自的基因型频率很难检测，故不能由表型数值直接计算A与a的频率，这时就要借助于遗传平衡定律来解决这一问题了。

小资料　　陈晓宁教授为北京引进三大基因库

美籍华人科学家陈晓宁携带人类及小鼠的三大基因库飞抵北京，使中国成为世界上继美国之后第二个拥有最齐全的三大基因库的国家。这三大基因库分别是：人类基因克隆库、人类基因探针库和小鼠基因克隆及探针库。据中国医科院基础所副所长杨善蓉教授介绍，陈晓宁教授原为空军总医院科研人员，1988年赴美留学，现供职于加州大学某儿科研究所。此次她将自己建立的三大基因库送回中国，是为提高中国的基因研究及临床诊断水平搭建一个最先进的技术平台，同时也希望与中国同行分享相关科研成果。其人类基因克隆库共有12万个基因克隆，其中已在染色体上定位的7　000个基因克隆组建成人类基因探针库。小鼠基因克隆也全部进行了定位。这三大基因库目前在世界上均是独一无二的。其学术价值和实用产业价值目前都无法估量。中国的科学家可以借助这三大基因库，更方便、快捷地开发中国丰富的基因资源。有关科学家指出，三大基因库将大大缩短我国与世界基因研究最先进水平之间的差距。