【摘要】：多基因遗传病的病种相对较少，但发病率并不低，如2型糖尿病、原发性高血压、癫和精神分裂症等约150余种，发病率大多超过0．1%，这些疾病形成有一定遗传基础，可以认为是微效基因累加和环境因素双重影响的结果，常见如下特点。8．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别患者，其一级亲属发病风险高；相反，发病率高的性别患者，其一级亲属发病风险低，这是由于两种性别发病阈值不同的缘故，将此效应称为Carter效应。
多基因遗传病的病种相对较少，但发病率并不低，如2型糖尿病、原发性高血压、癫
和精神分裂症等约150余种，发病率大多超过0．1%，这些疾病形成有一定遗传基础，可以认为是微效基因累加和环境因素双重影响的结果，常见如下特点。
1．多基因遗传病是一些先天畸形和常见病，每种病的群体发病率均高于0．1%。
2．有家族聚集倾向，但经系谱分析，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞发病率远低于1／2或1／4，一般为1%～10%。
3．有种族（民族）差异性和地域差异性。
4．患者亲属发病风险随着亲缘关系的疏远而降低，发病率愈低的疾病中，这一特征愈明显（表6-1）。
表6-1 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险比较
5．患者的一级亲属亲缘系数相同，有相同的患病风险。但一级亲属中患者越多，再发风险越高。例如先天性畸形足，群体发病率为0．1%，一对夫妇表型正常时，第一胎生了患儿，第二胎再生患儿风险为3%；如已生了两个患儿，或者夫妇一方为患者，并生过一个患儿，再生患儿的风险增加到10%或14%。
6．近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著。
7．如果患者病情越重，一级亲属再发风险也越高。
8．在发病率有性别差异的多基因遗传病中，发病率低的性别患者，其一级亲属发病风险高；相反，发病率高的性别患者，其一级亲属发病风险低，这是由于两种性别发病阈值不同的缘故，将此效应称为Carter效应（图6-3）。
9．单卵双生患病一致率高于二卵双生患病一致率。
图6-3 易患性分布图（先天性幽门狭窄）
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
