染色质和染色质

在男性和女性的体细胞中，性染色体的组成是不相同的。男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性却有两条X染色体。由于Y染色体较X染色体短小得多，因此，在男、女体细胞中一些位于X染色体上的X连锁基因便存在着数量差异。那么，位于X染色体上这些基因的表达产物，例如，抗血友病球蛋白（第Ⅷ因子）在男、女之间是否也存在数量上的差异呢？事实上并非如此。

（一）X染色质

1949年Barr等在雌猫的神经细胞间期核中发现紧贴核膜内缘有一深染的小体，称为Barr小体，而雄猫的细胞中则没有。1954年Moone和Barr在女性口腔颊膜细胞核中也发现了相似的深染小体，称为X染色质（或X小体），而男性则无。为此1966年Lyon M．F提出了一个失活X假说，即Lyon假说，其要点如下。

1．女性的两条X染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，无转录活性的X染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态，形成一个大小约为1μm、紧贴于核膜内缘的浓染小体，即X染色质，又称Barr小体（图2-4）。这样，男女体细胞中的X连锁基因产物在数量上就基本相等了，这种现象称为剂量补偿。一个体细胞中不论有几条X染色体，都只有一条X染色体有活性，其余的X染色体均没有转录活性，形成X染色质。

图2-4　X染色质和Y染色质

A．X染色质；B．Y 染色质

2．异固缩而失活的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲，即失活是随机发生的。

3．异固缩最早发生于胚胎发育的早期（人胚第16天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点，即如果一个细胞中呈异固缩的X染色体是父源的，那么，由它分裂而来的所有细胞中，呈异固缩的X染色体也都是父源的。

应用Lyon假说，可以帮助人们诊断性染色体异常的疾病，有助于理解临床上有关性连锁隐性遗传病女性杂合子发病的问题。近年来的研究表明，X染色体失活现象的机制是十分复杂而多样的。失活的X染色体上并不是所有的基因都失去了转录活性，即某些基因并不随X染色体的失活而失活。而有活性的X染色体上也不是所有的基因都有转录活性（图2-5）。

图2-5　X染色体上失活基因和逃避X失活基因

（二）Y染色质

男性的体细胞中只有一条有转录活性的X染色体，所以，无X染色质。但是，男性的体细胞中有一条Y染色体，如果用荧光染料盐酸阿的平（QH）染色后，在间期细胞核中，可以看到一个直径约0．3μm的强荧光小体，它是Y染色体长臂的一部分（Yq12），因此，称为Y染色质（或Y小体）（图2-4）。一个Y染色质代表一条Y染色体，它只存在于正常男性的细胞中，而正常女性的细胞中则无此小体。

X染色质和Y染色质在鉴定一个人的性别上是有作用的。这种细胞核中染色质的性别差异，称为核性别（nuclear sex）。