从以下几个方面可看出遗传病对人类的危害。
1．人类遗传病的病种在不断增长。据Mckusick统计，人群中已认识到的单基因病及异常性状在1958年为412种，到1998年增加到8 587种，2004年3月31日增加到15 249种，40多年间，遗传病的病种增加了30倍。至今记载的人类染色体异常达16 000种，多基因病有100多种，这不能不引起人们的关注。在已发现的单基因病中，其中有1 300多种是严重危害人类健康的，有300余种伴有智力低下。
2．人群中约有1／4以上的人受遗传病所累。
3．在活产儿中有4%～5%为遗传所致的缺陷。我国每年有1 500万～2 000万的婴儿出生，其中1%～2%有出生缺陷。在出生缺陷中有80%为遗传因素所致。另外，在活产婴儿中，有一些在生长到一定年龄后才发病，如果把成长后才发病的遗传病也估计在内，那么，有4%～5%的婴儿为遗传缺陷所致的病残。
4．一些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传有关。过去有些原因不明的疾病，诸如肿瘤、糖尿病、先天性心脏病、原发性高血压（高血压病）、动脉粥样硬化、冠心病、支气管哮喘和精神分裂症等，现已证实为遗传病。如高血压病在我国发病率为7．7%，遗传度为60%～70%，动脉粥样硬化在30岁以上人群的患病率为5%～7%。随着这类疾病病因及发病机制的阐明，人们将从环境和遗传两个方面提出防治对策。
5．遗传因素所致智力低下和精神病患者数目惊人。据我国0～14岁儿童智力低下（又称精神发育迟缓）流行病学调查协作组公布，总患病率为1．2%，其中城市0．7%，农村1．4%，在智力低下中，出生前原因占43．7%，且所致智力低下程度较严重，其中遗传性疾病占40．5%。另据报道，我国各类精神病患者达1 000万以上（女性患病者为0．707%，男性为0．433%），双生子研究揭示精神分裂症的遗传度在80%左右。由此可见，各类精神病已成为影响我国人口素质的最重要因素之一。
6．遗传病在人类疾病死亡中的作用增高。据调查，我国在15岁以下死亡的儿童中，40%由各种遗传病或先天畸形所致。遗传病目前一般不能根治，往往危害终身，且严重影响寿命。遗传病所造成的寿命缩短是心血管疾病的4．5倍，脑出血的10倍，癌症的8倍。
7．染色体异常是不孕、不育的主要原因之一。平均每10对夫妇中有一对出现原发不育，据研究，早孕的前期出现的自发流产中约60%是染色体异常造成的，早孕的后期的自发流产中15%～20%是由染色体异常所致，中孕期间的流产10%也是由染色体异常造成的。在反复自发流产、死产和原因不明的新生儿死亡中，双亲之一为平衡易位的风险高达20%。
8．在人群中即使未患遗传病的个体，每个人也是5～6个有害基因的携带者。
9．环境破坏和污染未能得到及时治理，也使遗传病发病率有增高的趋势。
从以上几点大致可看遗传病给人类带来的危害是巨大的。它除了给患者带来难以治愈的痛苦，还给家庭带来沉重的经济负担和精神压力，而且直接关系到国家、民族的繁荣和昌盛，因此作为一个医务工作者，对遗传病要有足够的重视和充分的认识，要了解和掌握遗传病的遗传方式、检出、诊断、预防和治疗的原则，以便更好地开展防病治病工作。
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