骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成有量和质的异常，临床上表现为难治的、程度不等的不同系列或三系血细胞减少，骨髓有核细胞增生，有病态造血现象，20%～40%可转化为急性白血病。同义词有：白血病前期综合征、少原始细胞性白血病。
MDS的突出特征是血细胞发育异常，表现为形态上病态造血现象。红细胞系病态造血现象为：外周血（peripheral blood，PB）中出现有核红细胞、巨大红细胞或其他形态异常。骨髓（bone marrow，BM）中红系过多（＞0．60或60%）或过少（＜0．05或5%）或有环状铁粒幼细胞（≥0．15或15%），核分叶或多核（奇数核意义大）或子母核（双核一大一小），或核碎裂或核畸形或微小幼红，巨幼样变，胞质染色不匀，多嗜性或点彩，豪－乔小体等。粒细胞病态造血现象为：PB出现幼稚粒细胞，中性粒细胞颗粒过多、过少或无，可分布不均，成熟粒细胞胞质嗜碱，可有空泡，核分叶过少或不分叶，呈假性Pelger－Huet异常，核分叶可过多，核质发育不平衡，核染色质可异常致密聚集成块，核可双核或呈环状。BM粒系增生，有与PB所见相同的形态异常，原始细胞增多，但不足以诊断为急性白血病，早幼粒细胞可呈单核细胞样，中幼粒细胞可有双核或分叶核。巨核细胞系病态造血表现为：PB出现巨大血小板，火焰样或气球样血小板，颗粒可减少，偶可见小巨核细胞。BM中出现淋巴样小巨核细胞，单圆核、多圆核，核不分叶或多分叶的巨核细胞，以淋巴样小巨核细胞意义较大，胞质中颗粒大或形态异常，也可颗粒减少为唯一病态现象，有的巨核细胞胞质嗜碱或过早有血小板形成。单核细胞系病态造血表现为：常增多，胞质多伪足突起，颗粒增粗而类似早幼粒细胞，也可有Pelger样核畸形或笔架状或佛手状核。淋巴细胞系病态造血现象为：胞质嗜碱蓝染，核染色质疏松，胞体较大，可有双核。嗜酸粒细胞病态表现为形态大小不一，颗粒稀少分布不匀，有嗜碱性颗粒，胞质可有空泡，核不分叶等。嗜碱粒细胞病态现象为形小，颗粒过多或稀少，胞质有空泡等。病态造血现象是诊断MDS极为重要的指标。临床表现无特殊，不外乎由血细胞减少所引起的贫血、感染、发热和出血。
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