1.诊断性检验项目 血细胞分析及血象、网织红细胞计数、骨髓细胞学检验、骨髓病理组织学检查。
(1)血细胞分析及血象观察:以全血细胞减少为主要特征,但红细胞、粒细胞、血小板减少的程度和无后因不同病例有所不同。贫血多为正常细胞性,少数为轻、中度大细胞性。网织红细胞绝对值明显减少,各类白细胞都减少,其中以中性粒细胞减少尤为明显,血小板不仅数量减少,而且体积小、颗粒少、功能减低。急性再生障碍性贫血时网织红细胞<1%,绝对值<15×109/L;中性粒细胞绝对值常<0.5×109/L;血小板<20×109/L。慢性再生障碍性贫血时血红蛋白下降较缓慢,网织红细胞、白细胞及中性粒细胞、血小板数量较急性再生障碍性贫血为高。
(2)骨髓细胞学检验:急性再生障碍性贫血可见骨髓液稀薄,骨髓涂片上脂肪滴明显增多,有核细胞增生极度低下。粒系、红系、巨核系细胞明显减少,罕见早期幼稚细胞,巨核细胞常缺如。淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞、纤维网状等非造血细胞比例增高。骨髓小粒呈网状结构或为纵横交错的纤维网,其中造血细胞极少,大多为非造血细胞。慢性再生障碍性贫血不同的穿刺部位,骨髓象的表现可不一致。需多部位穿刺或进行骨髓活检检查,才能获得可靠明确的诊断。多数情况下骨髓增生减低,三系造血细胞减少,其中幼红细胞和巨核细胞减少明显;非造血细胞比例增加。如遇增生灶,红细胞系统可有代偿性增生,但以核高度固缩的“炭核”样晚幼红细胞多见,粒细胞系统减少,主要见到的是晚幼粒和成熟型粒细胞,细胞胞质中的颗粒粗大。骨髓小粒改变与急性再生障碍性贫血相似,但以脂肪细胞较多见。
(3)骨髓病理组织学检查:骨髓活检对再生障碍性贫血的诊断具有重要价值。骨髓增生减低,造血组织与脂肪组织容积比降低<0.34。造血细胞减少尤其以巨核细胞减少为重要特征,非造血细胞比例增加,可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。
2.其他检验项目 免疫功能的检查也存在异常,CD+4/CD+8细胞比值减低,CD+8T抑制细胞、CD+25T细胞和γδTCR+T细胞比例增高,血清白介素2(IL-2)、γ干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子(TNF)水平增高。骨髓细胞染色体核型正常。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高,骨髓铁染色细胞内、外铁均增加,血清铁增高。酸溶血试验、尿含铁血黄素试验、蔗糖溶血试验用于与阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)相鉴别。
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