【摘要】：在人胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的心脏，称为先天性心脏病。常见的先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、主动脉口狭窄等。2．环境因素 先天性心脏病患者的母亲10%在孕3个月内感染过病毒，如风疹病毒感染、柯萨奇病毒感染等；孕妇摄取锂盐；患糖尿病、酗酒、高原缺氧；过量辐射；药物；高龄孕妇等。
在人胚胎发育时期（怀孕初期2～3个月），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）。本病表现多样，可一种或几种畸形在同一病人身上出现。常见的先天性心脏病包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉口狭窄、主动脉口狭窄等。
先天性心脏病的病因可能与以下因素有关。
1．遗传因素（内在因素）
（1）单基因突变：占1%～2%，可致心外畸形。如马方综合征、Hurler综合征、先天性成骨不全症。
（2）染色体畸变：占4%～5%，多伴心外畸形。如21－三体综合征，13，15－三体综合征，18－三体综合征，染色体4或5号短臂缺失症。
（3）多基因病变：多为心血管畸形，不伴其他畸形。
（4）先天性代谢紊乱：基本缺陷为某种酶缺乏。如Ⅱ型糖原累积病、同型胱氨酸尿症。
2．环境因素（外界因素） 先天性心脏病患者的母亲10%在孕3个月内感染过病毒，如风疹病毒感染、柯萨奇病毒感染等；孕妇摄取锂盐；患糖尿病、酗酒、高原缺氧；过量辐射；药物（黄体酮、苯丙胺）；高龄孕妇（接近绝经期）等。
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