遗传学（genetics）是生命科学领域中一门新兴的学科，主要是研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达。这一学科名称是有英国遗传学家贝特森（Bateson W）首先提出的。遗传学与其他生命科学不同，有着鲜明的特点：①是一门推理性的学科，而不是描述性的。研究遗传学的方法很像物理学，是根据自然现象或实验的数据推理出一种假说，然后再通过实验来加以验证。②多学科的交叉和融合。遗传学主要是建筑在生物化学、细胞生物学和统计学三门学科上，但又涉及到生命学科的各个领域，如动物学、植物学、微生物学、医学、农学、免疫学、系统分类学、生理生态、代谢调控等，甚至还涉及一些社会科学，如心理学、社会学、犯罪学等。③发展快。遗传学的发展非常快，可以说是“月新年异”，新理论、新技术、新成果层出不穷。④应用性强，转化为生产力的周期短。1953年Watson和Crick提出DNA双螺旋模型时，人们并不知它有什么实际应用价值，但到了20世纪70年代就出现了体外重组技术，现在基因工程技术已成为各国的支柱产业之一，没有双螺旋模型就不可能有重组技术。以遗传学为理论基础，又不断派生出许多应用学科，如动植物及微生物育种学、优生学、生物工程等。
随着科学的发展，遗传学已分出许多分支。按照研究的层次可以分为宏观和微观两个层面，宏观层面包括群体遗传学、数量遗传学、细胞遗传学、核外遗传学，微观层面包括细胞质遗传学、染色体遗传学、分子遗传学。按研究对象分为人类遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学。按研究范畴分为发生遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、毒理遗传学、辐射遗传学、肿瘤遗传学、医学遗传学、血型遗传学、生化遗传学等。从1910年到现在，遗传学的发展大致可以分为3个时期：细胞遗传学时期、微生物遗传学时期和分子遗传学时期。在分子遗传学时代另外两个迅速发展的遗传学分支是人类遗传学和体细胞遗传学。自从采用了微生物遗传学研究的手段后，遗传学研究可以不通过生殖细胞而通过离体培养的体细胞进行，人类遗传学的研究才得以迅速发展。不论研究的对象是什么，凡是采用组织培养之类方法进行的遗传学研究都属于体细胞遗传学。人类遗传学的研究一方面广泛采用体细胞遗传学方法，另一方面也愈来愈多地应用分子遗传学方法，例如采用遗传工程的方法来建立人的基因文库并从中分离特定基因进行研究等。
遗传学的发展对一些遗传性骨内科疾病病因的认识及早期发现疾病起着越来越重要的作用。如血清阴性关节炎又称为强直性脊柱炎，患者多为青年男性，病变多自两侧髋关节开始，向上发展，最后累及整个脊柱，此病多为遗传性因素引起，以往认为是类风湿关节炎的一种，近年来认为是与类风湿关节炎有不同，因患者血清类风湿因子多为阴性，且临床表现和X线表现与四肢类风湿关节炎也不同，强直性脊柱炎发病原因除有可能存在感染的因素外，还有明显的遗传倾向，HLA-B27阳性的患病父亲或母亲生下的子女，有一半呈HLA-B27阳性，这种阳性个体患强直性脊柱炎的危险度为25%～50%，遗传学研究对于有家族史患者早期发现疾病有重要意义。
遗传学的发展为骨内科疾病临床治疗提供了更多的思路。在强直性脊柱炎按照类风湿关节炎进行治疗，效果不好也会对机体造成一定损伤。目前强直性脊柱炎治疗方法主要包括两个方面，即理疗体育锻炼和药物治疗。理疗是应用电、光、声、磁、热等物理因子治疗疾病的方法。运动锻炼对强直性脊柱炎患者十分重要，它不但可延缓疾病的进展，而且能改善呼吸功能，防止肌肉萎缩，维持骨密度和强度，防止骨质疏松。药物治疗可较快地控制患者的症状，消除炎症，缓解病情，使患者能更好地进行运动锻炼，但药物治疗可能会给患者带来各种不良反应。患者如果能够得到早期诊断，及时合理的治疗，只有少数患者会发展为严重的脊柱畸形，多数患者能维持正常的工作和生活。
（张春雷）
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