橄榄脑桥小脑萎缩

【临床诊断】

1.是一种临床上以小脑性共济失调为特征的慢性进行性变性疾病。

2.呈慢性进行性发展的小脑共济失调并伴有脑干损害的疾病，部分伴有自主神经及锥体外系症状以及其他神经系统症状、体征。

3.查体可见典型的共济失调、肌张力增高或正常、腱反射亢进或消失，一般无病理征。晚期可见典型震颤麻痹样症状和体征。

4.呈常染色体显性遗传，也有部分散发病例。

5.病因及发病机制迄今尚不十分清楚，目前认为致病基因与6号染色体短臂上HLA位点（6p　22223）相关，称为ScA1。

6.影像学表现为小脑、脑干萎缩，可有大脑皮质萎缩。

7.认知电位P300：有资料表明OPCA病人P300潜伏期延长，其程度与病情轻重、脑萎缩程度和认知功能状态有关。

8.影像学检查能为诊断提供依据。

【影像学检查目的与方案】

1.影像学检查目的　影像上有较特异表现，能显示脑干（下橄榄体）和小脑病变。

2.影像学检查方案　首选MRI矢状位观察脑干和小脑萎缩，轴位观察脑干特征性“十字”征。CT能间接观察脑干和小脑萎缩。

【影像诊断】

1.一般特点

（1）主要表现为脑干和小脑萎缩。

（2）应包括以下5个征象中2个以上的征象：①小脑沟扩大＞1.0mm；②小脑脑桥池扩大＞1.5mm；③第四脑室扩大＞4mm；④小脑上池扩大；⑤桥前池扩大与延髓前池扩大＞3.5mm。

2.CT表现

（1）脑干萎缩。

（2）小脑萎缩观察不如MRI。

3.MRI表现

（1）显示脑干形态变细，尤以脑桥前后径变小更为明显，脑干前缘变平，此征象以矢状位显示最佳。

（2）小脑体积对称变小，小脑沟裂增宽加深，半球小叶变细变直，呈“枯树枝状”，此征象在轴位或矢状位显示较好。

（3）脑池扩大，有时可见第四脑室及其出口轻度扩大。

（4）轴位T2WI显示脑桥中央呈“十字”线状高信号，称为“十字”征，为该病特有。

4.鉴别诊断

（1）橄榄脑桥小脑萎缩CT和MRI表现通常比较典型，临床诊断一般不难。

（2）需要与表现有脑干萎缩的肌萎缩侧索硬化和Wallerian变性鉴别，肌萎缩侧索硬化和Wallerian变性的特点为MR T2加权像萎缩区可见高信号，而橄榄脑桥小脑萎缩仅有萎缩，信号正常。

（3）单纯小脑萎缩可见于许多变性性疾病，也可继发于乙醇和药物中毒，不应与橄榄脑桥小脑萎缩混淆。

【治疗原则】

目前尚无特效治疗方法，临床上综合应用以下方法治疗。

1.药物治疗　脑活素、胞二磷胆碱及毒扁豆碱治疗。

2.高压氧治疗　常用的压力为0.20～0.25MPa，分2次间歇，吸氧60min；每日1次，10d为1个疗程；每年治疗2～3个疗程。

3.手术疗法　者采用枕动脉植入小脑、颅后窝减压枕肌贴敷方法治疗OPCA，手术时间不长、且费用不高，疗效明显。

4.康复治疗　康复治疗近年来日益受到重视。OPCA单纯用药物治疗是不够的，必须结合康复治疗，包括肢体康复、言语康复。

【临床演变和复查】

本病进展缓慢，多于起病后5～10年正常活动受到影响，少数急性进展者可在数月内丧失独立生活能力。目前尚无特效疗法，治疗原则是减缓病情进展、减轻临床症状。故应早诊断、早治疗，并应加强体育锻炼，防止过早卧床而残废。另外，MRI复查能帮助评价疗效和估计病程。

【病例】

女，68岁。矢状位T1WI（图3-9A）像显示脑干和小脑明显萎缩，脑干变细，前缘变平，正常分界消失，延髓水平正常橄榄核的突起消失，脑干前面的脑池和第四脑室扩大，小脑脑回细小，脑沟扩大。轴位T2WI（图3-9B）显示脑桥变细，中央有高信号“十字”线，小脑半球脑沟增宽。临床最后诊断：橄榄脑桥小脑萎缩。（本病例由北京复兴医院何悦明主任提供）

图3-9