【临床诊断】
1.是一种常染色体隐形遗传性先天性铜代谢缺陷病。
2.责任基因为ATP7B，位于13q4.3-2号染色体。
3.可能的损伤机制为线粒体内铜沉积介导的自由基和氧化损伤。
4.儿童期常以肝功能衰竭为首发症状（黄疸或门脉高压）。以神经系统为主的症状多在10～20岁出现，并且病程较肝型进展缓慢。最多见的主要症状为构音困难和吞咽困难。也可出现智能障碍和情绪紊乱。
5.常通过角膜出现绿色色素沉着环（K-F环）得以诊断。然而，当患者表现为肝型症状时，则有可能不出现K-F环。
6.实验室检查：血清铜蓝蛋白下降，血清铜增高，尿铜增高。
7.影像学检查仅能提供病变累及神经系统的范围，不能提供定性诊断的依据。
【影像学检查目的与方案】
1.影像学检查目的 了解神经系统受累的范围，监测治疗后的变化。
2.影像学检查方案 CT和MRI为主要影像学方法，MRI更敏感，应首选。
【影像诊断】
1.一般特点
（1）病变主要累及基底神经核。
（2）不同程度的脑白质萎缩。
2.CT表现 平扫表现为双侧基底神经核低密度改变。
3.MRI表现
（1）肝功能衰竭者表现为双侧苍白球、中脑背侧对称性的短T1信号（T1加权像上的高信号改变）。
（2）青少年或年轻成人患者的双侧基底节、中脑背侧、丘脑、大脑脚、小脑上脚和齿状核出现长T1、长T2信号。
（3）常常出现脑白质萎缩，有时可在大脑半球的白质内出现局灶性的长T1、长T2信号，以额叶和颞叶多见。
（4）治疗后出现受累核团体积缩小，T2加权图呈低信号。
（5）未治疗的患者MRS表现为所有的代谢产物均轻度下降，NAA／Ch和NAA／Cr的比值较正常对照组下降，治疗后患者的MRS表现正常。
4.鉴别诊断 肝豆状核变性的CT和MRI表现并无特异性，也可见于其他许多疾病。诊断需结合临床表现及有关生化检查。生化检查表现为血清铜和血清铜蓝蛋白显著降低，24h尿铜含量显著升高。诊断有困难的病例可行肝穿刺采取肝组织，测定肝组织铜含量，是肝豆状核变性诊断的金标准。
【治疗原则】
1.低铜饮食 避免食用动物肝脏、水生贝类、坚果、巧克力、豆类、蘑菇等。
2.药物治疗 青霉胺、曲恩汀、锌盐、四硫钼酸铵。
3.其他 多巴胺、肝移植。
【临床演变和复查】
早期治疗，能避免严重的不可逆的损伤，无症状者治疗可预防组织损伤的发生。MRI复查可观察治疗的疗效。
【病例】
男，19岁。构音困难，吞咽困难1年余。角膜有K-F环，血清铜增高，尿铜增高。轴位T1WI（图3-7A）示双侧壳核、苍白球和丘脑腹外侧核区对称性低信号区，双侧尾状核头部轻度萎缩，侧脑室前角扩大。T2WI（图3-7B）显示双侧尾状核头部、壳核、苍白球、丘脑腹外侧核、中脑前部（大脑脚）和导水管周围对称性高信号区。临床最后诊断：肝豆状核变性。
图3-7
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