【摘要】：先天性心脏病，非常简单易行的常规股动脉触摸即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90%的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应证，亦是必不可少的检查。
医生的听诊及查体是第一步重要的检查，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征，大多因此而进行进一步的检查，但有些严重心脏疾病，杂音却不明显，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，如肺动脉第二心音亢进，也可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二心音亢进也不十分明显，在没有其他检查如心电图、心脏X线及超声心动图的情况下，不能武断地下结论为正常心脏，失掉良好的手术时机。先天性心脏病，非常简单易行的常规股动脉触摸即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段，但仍必须重视。
胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无发绀，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴形心，伴发绀，可能有法洛四联症等。
目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90%的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。但仅仅依靠超声心动图而忽视体检及其他资料的综合分析，亦可造成错误诊断。
导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应证，亦是必不可少的检查。
磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。
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