第五节强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症（MD）是多系统受累的常染色体显性遗传疾病，发病机制不清，近年来认为，是因包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常所致。除表现多组肌群萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌及生殖系统等多系统损害。

【分类】

1．先天性肌强直病　又称汤姆森（Thomsen）病。

2．萎缩性肌强直　又称营养不良性肌强直。

3．先天性副肌强直　又称欧伦堡（Eulenburg）病。

【原因】

此为遗传性疾病，致病基因位于19q13．3，该病外显率为100%。

【诊断依据】

1．病史　有头面部肌肉、胸锁乳突肌和四肢远端肌萎缩，以及肌无力与肌强直史。

2．临床表现　肌强直的特征是骨骼肌主动收缩后需较长时间方能放松，经多次动作后症状好转。头面部肌肉、胸锁乳突肌和四肢远端表现肌萎缩、肌无力，体检时出现肌强直，叩击处出现肌球。

3．辅助检查　肌电图的典型肌强直放电，DNA分析出现异常的CTG重复，即可诊断。MD表现为骨骼肌收缩后不能立即松弛，肌强直时肌电图出现连续高频后放电现象。

【鉴别诊断】

1．先天性肌强直　发病早，肌强直广泛，无阵发性肌无力。不伴白内障、前额脱发，性腺萎缩与智力衰退等。

2．肌营养不良症　发病年龄晚，肌强直较局限，肌萎缩与肌无力明显。无阵发性肌无力，常伴白内障、前额脱发、性腺萎缩与智力减退。

3．先天性副肌强直　发病早，肌强直局限。有阵发性肌无力，寒冷刺激能立即引发肌强直。

【肌营养不良症的处理】

1．加强呼吸管理　因呼吸肌和咽喉肌无力且常累及呼吸，而反复发生吸入性肺炎。镇静安定药宜减量应用，气管导管应保留至术后呼吸完全满意时方拔除。

2．防止肌强直　给予氯琥珀胆碱、寒冷刺激及叩击，可诱发肌强直发作，因此不宜用氯琥珀胆碱。注意保暖，避免冷刺激。局部静脉麻醉可能有助于减弱或终止肌强直。如为广泛的肌强直发作，可用普鲁卡因、奎宁、苯妥英钠和泼尼松等膜稳定药治疗。

3．注意　应防止因心脏传导系统异常，所引起的血流动力学紊乱。

4．麻醉方法　宜选用小剂量硫喷妥钠诱导，吸入麻醉药维持麻醉。对阿片类药、巴比妥类及苯二氮类药等十分敏感，易发生呼吸抑制。对非去极化肌松药虽反应正常，仍以不用为好。如确需应用，宜选用作用时间较短的阿曲库铵和维库溴铵等。术后待呼吸自动恢复，不用新斯的明拮抗。

【先天性肌强直的处理】

为常染色体显性遗传，外显率高，男女均可受累。少数患者可为常染色体隐性遗传。麻醉中治疗及处理，同强直性肌营养不良症。

【先天性副肌强直的处理】

参见肌营养不良症的处理。