甲状腺相关性眼病鉴别诊断

【概述】　先天性甲状腺功能减低症，简称甲低，是指由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病，可伴或不伴甲状腺肿，根据病因可分为两类：散发性和地方性。该症可通过新生儿筛查得到早期诊断、治疗并预后良好。

【诊断依据】

1.病史　详细了解母亲妊娠史，有无甲抗药物服用史、甲状腺接受放射性同位素治疗、家族中有无类似病史。了解患儿是否来自地方性甲状腺肿流行地区。

2.临床表现　主要有三大特点：智能落后、生长迟缓和生理功能低下。常有特殊面容和体态。

3.实验室检查

（1）新生儿筛查：生后2～3d的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，TSH＞20U／L时，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。

（2）血清T3，T4及TSH测定：小儿时期的正常参考值高于成人，应注意区分。

（3）TRH刺激试验：若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

4.X线检查　左手腕部平片显示患儿骨龄常用明显落后于实际年龄。

5.其他检查　检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形态和位置。

【诊断中的临床思维】

1.根据典型临床特征及甲状腺功能测定，诊断不很困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行筛查，若不能进行者，对出现以下症状者，应引起重视：①新生儿期黄疸持续不退，同时伴有顽固性便秘、腹胀、脐疝者；②过期产儿，体重＞4　000g，孕期胎动少，生后喂养困难，哭声较小、嘶哑；呼吸道分泌物多，皮肤花纹者；③先天性巨结肠患儿伴有手、足发凉，皮肤粗糙，心率慢，心音低钝；④面色苍白，似营养性贫血而骨龄落后者。

2.年长儿还应注意疾病的鉴别诊断。①先天性巨结肠：生后即开始出现便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声正常，钡灌肠见结肠痉挛与扩张段。②唐氏综合征：外眼角上斜，无黏液水肿，染色体核型分析确诊。③佝偻病：患儿有动作发育迟缓，生长发育落后等表现。但智能发育正常，皮肤正常。有佝偻病体征，血生化和X线片可鉴别。

【治疗】

1.治疗原则　早期治疗，终身服用甲状腺制剂，小剂量开始加至足量，定期复查，维持甲状腺功能。

2.治疗方法

（1）饮食治疗：富含维生素和微量元素饮食。

（2）药物治疗：甲状腺素是治疗甲低最有效的药物。目前常用的药物有：

①干甲状腺片：开始剂量应由小到大，一般每周增加一次剂量，每次增加5～10mg，用药剂量要根据血清TSH，T4水平调整，治疗前2年每3～6个月查1次，以后每6～12个月查1次。

②左旋甲状腺素钠（L-T4）：新生儿至6个月，6～10μg／（kg·d），7～12月，6～8μg／（kg· d），2岁以上，4μg／（kg·d），1／d，口服，L-T4　0.1mg相当于干甲状腺片40mg。

【治疗中的临床思维】　甲状腺素类药物剂量在应用过程中因人而异，剂量的调整可参考以下临床表现：食欲好转；心率维持在儿童110／min、婴儿140／min左右；腹胀消失，每日1次正常大便；智力进步。同时血TSH浓度正常，血T4水平应在正常高值，以备部分T4转变为T3。