对心肌疾病的诊断价值

（一）扩张型心肌病（DCM）心肌活检标本的病理变化

1．光镜 心肌细胞肥大是扩张型心肌病心肌活检标本的主要病变之一，心肌细胞横径在20μm以上，少数细胞最大横径可达55μm。但也有部分心肌细胞与正常相似，甚至在肥大心肌纤维束间杂有萎缩的肌束，横径为4～6μm，这种改变在其他心脏病很少见，对扩张型心肌病的诊断具有重要的参考价值。心肌细胞核肥大、浓染，可出现畸形核，在病程晚期尤为突出。肌原纤维减少，出现核周空泡或胞质内出现大小形态的空泡。重者肌原纤维溶解，心肌细胞空化。心肌细胞有不同程度的排列紊乱、间质纤维化几乎见于扩张型心肌病的所有心肌活检病例，是诊断扩张型心肌病的重要组织学依据。

2．电镜 心肌细胞核大，核膜多凹陷或扭曲，可见核内假包涵体。线粒体灶性或弥漫性增生，大小不等，巨大线粒体可为小线粒体的数倍或数十倍，嵴变短、消失呈空泡状。肌浆网增多，池扩大，严重者呈囊状扩张。局部肌原纤维走行紊乱。以同角度分散走行，有些肌原纤维断裂、崩解、丧失。肌节长短不一，多数结构模糊，Z线增宽、锯齿状或聚集成团，M带消失。横管系统扩张，内含絮状物。基膜增厚或正常，部分细胞膜灶性破裂，故在间质内可见游离的细胞器。

扩张型心肌病的组织学改变是非特异性的，与其他原因的充血性心力衰竭在组织学上无法区别，故扩张型心肌病的组织诊断必须结合临床并除外其他病变。

Katagiri等和Tashiro等应用体视学原理，通过图像分析仪发现扩张型心肌病心肌细胞肌原纤维和线粒体的体密度、面密度较继发性心肌肥大、肥厚型心肌病明显降低。Mosseri认为心肌间质毛细血管的平均横截面积和管径增大是扩张型心肌病的特征性改变。组织学病理变化的定量分析有时可作为符合扩张型心肌病的组织学改变与非特异性组织学改变的区别依据，如轻度改变者多属非特异性改变，重度改变者多属扩张型心肌病的改变。

（二）其他类型的心肌病

肥厚型心肌病最常见的组织学发现是非特异的心肌组织肥大、间质纤维化，而典型的心肌细胞排列紊乱从心内膜心肌标本，罕有发现。故心肌活检对肥厚型心肌病的诊断意义在于排除心脏淀粉样变（后者在临床上可酷似肥厚型心肌病），尤其是临床怀疑为非梗阻性肥厚型心肌病的患者，心肌活检更为必要。

按WHO的定义，限制型心肌病包括嗜酸性细胞心内膜心肌疾病，后者又包括嗜酸性细胞心肌炎、心内膜心肌纤维化（EMF）和嗜酸性粒细胞增多症。临床上酷似限制型心肌病的情况有心脏淀粉样变、缩窄性心包炎、肥厚型心肌病。因此，对限制型心肌病的诊断价值在于：①确诊嗜酸性粒细胞心内膜心肌疾病；②排除心脏淀粉样变和缩窄性心包炎；③原发性限制型心肌病的非嗜酸性粒细胞型。

已知某些化疗药物（特别是蒽环类）具有心脏毒性，尤其在高累积剂量时。目前广泛应用于临床的多种无创监测方式，如超声心动图或放射性核素血管造影等通常只能检测出心脏毒性的晚期阶段。而心肌活检是评估心脏毒性最敏感、最特异的方法。蒽环类药物诱导的心肌病活检样本在电子显微镜下具有特征性改变：心肌纤维溶解、纤维束广泛消失，Z线变形、断裂，线粒体裂解以及心肌细胞内空泡形成。

心脏淀粉样变性也可导致心肌病，心电图表现为低电压，超声心动图示左心室肥厚，如出现心肌炎组织学证据或血清肌钙蛋白升高，则提示预后较差。心肌免疫组化分析能区别淀粉样变性的类型，从而采取特异疗法。通常，该病通过创伤较小的操作（如骨髓活检）即能确诊。当检查结果可疑时可采取心肌活检。