再生障碍性贫血（简称再障）是多种原因致造血干细胞的数量减少和（或）功能异常，引起红细胞、中性粒细胞、血小板减少的一个综合病症。再生障碍性贫血可分为先天性和获得性两大类。先天性罕见，其主要类型为Fanconi贫血；获得性再生障碍性贫血又可分为原发和继发性两型。又可按临床表现、血常规和骨髓象分为急性和慢性两型。国外按严重度划分出重型和轻型；我国将急性型称重型再障Ⅰ型，慢性再生障碍贫血后期恶化加重称重型再障Ⅱ型。
一、病因和发病机制
1．病因 常见有以下几个方面。
（1）药物抗癌药、氯（合）霉素、磺胺药、保泰松、苯妥英等。
（2）化学毒物苯和杀虫剂。
（3）放射线。
（4）病毒感染病毒性肝炎相关性再障，主要是丙型病毒性肝炎，乙型病毒性肝炎也可引起，风疹病毒、EB病毒及流感病毒也有报道。人类微小病毒可引起纯红细胞再生障碍性贫血，也可引起再障。
（5）其他因素阵发性睡眠性血红蛋白尿、系统性红斑狼疮、胸腺瘤等。
2．发病机制
（1）造血干细胞受损。
（2）造血微环境异常。
（3）免疫因素包括T辅助细胞功能减弱，T抑制细胞功能增强，病人血清和骨髓中干扰素水平增高，具有抑制造血作用。
二、急、慢性再生障碍性贫血的临床表现及实验室鉴别
见表6-2。
表6-2 急、慢性再障的临床表现及实验室鉴别
三、鉴别诊断
再障主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等，特别要和下列疾病相鉴别。
1．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）特别是不发作型表现酷似再障，但PNH的网织红细胞常增高，骨髓红系增生，以中幼红细胞为主，尿含铁血黄素阳性，糖水试验及酸溶血（Ham）试验阳性，中性粒细胞碱性磷酸酶活力降低，可以此鉴别。
2．骨髓增生异常综合征（MDS） 临床可分为五型，其中难治性贫血（RA）易与再障混淆。RA有全血细胞减少，但骨髓有病态造血表现。
3．低增生性急性白血病 有全血细胞减少，骨髓增生减低，但原始或幼稚细胞的比例已达诊断急性白血病的标准。
四、治疗原则
再生障碍性贫血的治疗包括去除病因、支持疗法和恢复造血功能的治疗。急性再生障碍性贫血应尽早进行骨髓移植或抗淋巴细胞球蛋白等免疫抑制治疗，慢性再生障碍性贫血则以雄激素为主综合性治疗。
1．急性和严重型再生障碍性贫血的治疗
（1）HLA配型相合的同种异基因骨髓移植的指征：年龄在40岁以下，有HLA配型相合的供者，输血较少者。
（2）抗胸腺细胞球蛋白（ATG）或抗淋巴细胞球蛋白（ALG）：15mg/（kg·天）加氢化可的松或地塞米松同时静脉滴注，疗程5天，不良反应有超敏反应、血清病以及中性粒细胞和血小板减少引起的感染和出血。
（3）环孢素A：5～10mg/（kg·天）口服，需要长期维持治疗，不良反应有肝肾毒性作用、多毛、牙龈肿胀、肌肉震颤。
2．慢性型再生障碍性贫血性的治疗雄激素有两类。
（1）睾丸素酯类：丙酸睾酮、达那唑、十一酸睾酮（安雄）等，丙酸睾酮50～100mg/天肌内注射，达那唑400～800mg/天。
（2）蛋白同化激素：如司坦唑醇（康力龙），6～12mg/天口服。雄激素的疗程至少6个月以上，宜长程维持治疗。不良反应有男性化作用、肝损害、肝内胆汁淤积、钠水潴留。
历年考点串讲
再生障碍性贫血自近8年以来共考过6题，近乎每年必考，其中病因1题，实验室检查1题，诊断1题，治疗相关题目3题。从试题出现的频率来说，每年题量基本上在1题左右。
出题重点主要集中在发病机制、实验室检查、治疗，应重点发病机制，临床表现，实验室检查，急、慢性再障鉴别诊断。
综合来说本考点掌握病因、临床表现、实验室检查，治疗方法必须重点掌握。
常考的细节如下。
1．分型：再生障碍性贫血可分为先天性和获得性两大类。先天性罕见，其主要类型为Fanconi贫血；获得性再生障碍性贫血又可分为原发和继发性两型。又可按临床表现、血常规和骨髓象分为急性和慢性两型。国外按严重度划分出重型和轻型；我国将急性型称重型再障Ⅰ型，慢性再障后期恶化加重称重型再障Ⅱ型。
2．病因：常见有以下几个方面。①药物：抗癌药、氯（合）霉素、磺胺药、保泰松、苯妥英等；②化学毒物：苯和杀虫剂；③放射线。④病毒感染病毒性肝炎相关性再障，主要是丙型病毒性肝炎，乙型病毒性肝炎也可引起；⑤其他因素阵发性睡眠性血红蛋白尿、系统性红斑狼疮、胸腺瘤等。
3．发病机制：造血干细胞受损；造血微环境异常；免疫因素包括T辅助细胞功能减弱；T抑制细胞功能增强，病人血清和骨髓中干扰素水平增高，具有抑制造血作用。
4．急、慢性再生障碍性贫血的临床表现及实验室鉴别：前者起病快，明显出血、感染。血中性粒细胞计数＜0.5×109，血小板计数＜20×109，多部位增生极度减低，造血细胞极度减少，非造血细胞（如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞）增多。
5．鉴别诊断：再生障碍性贫血主要应和全血细胞减少的其他疾病相鉴别，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
6．治疗：再障的治疗包括去除病因、支持疗法和恢复造血功能的治疗。
7．急性再障应尽早进行骨髓移植或抗淋巴细胞球蛋白等免疫抑制治疗。
8．慢性再障则以雄激素为主综合性治疗。
9．典型病例一：引起继发性再生障碍性贫血较常见的病因是药物及化学物质。
10．典型病例二：慢性再生障碍性贫血的治疗首选丙酸睾酮肌内注射。
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