苯丙氨酸正常能排除苯丙酮尿症吗

大纲要求

1．掌握苯丙酮尿症的临床表现和护理。

2．熟悉唐氏综合征的临床表现。

3．了解唐氏综合征的病因、发病机制、辅助检查、处理原则和护理。

4．了解苯丙酮尿症的病因、发病机制和处理原则。

5．了解苯丙酮尿症的辅助检查。

重要知识点

一、唐氏综合征的护理

（一）病因及发病机制

此病与孕母年龄过大、致畸变物质及疾病的影响、遗传等因素有关。

发病机制为第21号染色体呈三体征，为常染色体畸变引起。

（二）临床表现

主要特征为特殊面容，体格和智能发育迟缓，有特殊的皮纹特征及伴有多种畸形。

（三）辅助检查

可进行染色体核型分析及分子细胞遗传学检查。

（四）处理原则

尚无特殊有效的治疗方法。

（五）护理措施

1．培养自理能力　①细心照顾；②保持皮肤清洁：注意下颌部和颈部皮肤护理；③训练自理能力。

2．预防感染。

3．家庭支持。

4．遗传咨询及健康教育　对35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查；30岁以下的母亲，有家族遗传史者，应及早检查子亲代染色体核型；孕期避免接受X线照射，勿滥用药物，预防病毒感染。

二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的代谢病，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性氨基酸代谢缺陷病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而称之，属常染色体隐性遗传。

（一）病因及发病机制

1．典型苯丙酮尿症　主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。

2．非典型苯丙酮尿症　由于四氢生物蝶呤缺乏导致。

（二）临床表现

患儿出生时正常，3～6个月时出现症状，以后逐渐加重，1岁时症状明显。

1．神经系统表现　智能和生长发育落后，部分伴行为异常和抽搐等。

2．外观　生后数月毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。

3．其他　可有呕吐、喂养困难；有的伴湿疹；尿及汗液有鼠尿样臭味。

（三）辅助检查

1．新生儿筛查　采用Guthrie细菌生长抑制试验法。

2．尿三氯化铁试验和二硝基苯肼试验　一般用于较大婴儿和儿童的筛查。

3．血游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4．DNA分析　用于诊断、杂合子检出和产前诊断。

（四）处理原则

典型者：立即给予低苯丙氨酸饮食；非典型者：除饮食控制外，再给予四氢生物蝶呤（BH4）、5－羟色胺酸和左旋多巴（L－DOPA）等药物。

（五）护理措施

1．饮食控制。主要是供给低苯丙氨酸饮食。

2．皮肤护理。

3．家庭支持。

练习题

一、选　择　题

A1型题（1～6题）

1．关于唐氏综合征患儿的护理，错误的是（　）。

A．长期耐心教育　　　　　　B．预防感染　　　　　C．药物治疗为主

D．保持皮肤干燥E．加强生活护理

2．苯丙酮尿症是由于体内缺乏（　）。

A．苯丙氨酸羟化酶　　　　　B．葡萄糖－6－磷酸酶

C．酪氨酸羟化酶　　　　　D．谷氨酸脱氢酶

E．苯丙氨酸氧化酶

3．苯丙酮尿症患儿必须尽早开始治疗，否则造成终身不可逆转的损害是（　）。

A．抽搐B．惊厥C．腱反射亢进

D．智力低下E．肌张力低下

4．苯丙酮尿症治疗主要是（　）。

A．补充苯丙氨酸羟化酶B．补充酪氨酸C．给予低苯丙氨酸饮食

D．给予四氢生物蝶呤E．补充酪氨酸羟化酶

5．新生儿做筛查苯丙酮尿症，一般选择的检查是（　）。

A．尿三氯化铁试验　　　B．二硝基苯肼试验

C．尿液有机酸分析　　　D．DNA检查

E．Guthrie试验

6．保证1型糖原累积病患儿正常生长发育，最有效的治疗措施是（　）。

A．纠正酸中毒B．纠正高血脂C．防止感染

D．治疗骨质疏松E．食用生玉米淀粉

A2型题（7～8题）

7．一对夫妇，妻子39岁，现妊娠21周，要求指导，错误的是（　）。

A．羊水细胞检查B．终止妊娠C．避免X线照射

D．勿滥用药E．预防病毒感染

8．小儿2岁，智力发育落后，曾有惊厥发作6次，皮肤白皙，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，此患儿最可能的诊断是（　）。

A．结核性脑膜炎B．苯丙酮尿症C．唐氏综合征

D．手足搐搦症　E．特发性癫?

A3／A4型题（9～11题）

（9～11题共同题干）

6个月男婴，生后易激惹。因1h前抽搐1次入院。查体：表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味，脑电图异常。确诊为苯丙酮尿症。

9．属于本病特征性的实验室检查是（　）。

A．染色体核型分析　　　　　　B．Guthrie细菌生长抑制试验

C．血清T3、T4测定　　　　　　D．尿三氯化铁试验

E．血电解质检查

10．住院后若再次抽搐，应采取的措施是（　）。

A．静脉推注10%葡萄糖酸钙　　　B．口服甲状腺干粉片

C．静脉补充大量电解液　　　D．口服碘化钾

E．限制苯丙氨酸摄入量

11．对此患儿的饮食治疗，正确的是（　）。

A．低苯丙氨酸饮食B．正常饮食C．可选择蔬菜类

D．高蛋白饮食E．持续到学龄期

B1型题（12～13题）

（12～13题共用备选答案）

A．糖代谢缺陷病B．氨基酸代谢缺陷病C．脂类代谢缺陷病

D．金属代谢病E．微量元素缺乏病

12．苯丙酮尿症属于（　）。

13．糖原累积病属于（　）。

X型题（14～16题）

14．符合唐氏综合征临床表现的是（　）。

A．四肢短B．手指短粗C．通贯手

D．肌张力低E．低体温

15．符合苯丙酮尿症临床表现的是（　）。

A．智力低下B．毛发黄褐色C．皮肤白皙

D．汗液有鼠臭味E．湿疹

16．造成智力低下的疾病有（　）。

A．生长激素缺乏症B．中枢性尿崩症C．唐氏综合征

D．苯丙酮尿症E．先天性甲状腺功能减低症

二、名词解释

1．唐氏综合征

2．苯丙酮尿症

三、简　答　题

1．简述唐氏综合征的临床表现。

2．试述苯丙酮尿症的饮食管理。

参考答案

一、选　择　题

1．C　2．A　3．D　4．C　5．E　6．E

7．B　8．B　9．D　10．E　11．C　12．B

13．A　14．ABCD　15．ABCDE　16．CDE

二、名词解释

1．唐氏综合征又称21－三体综合征、先天愚型，属于人类常染色体畸变疾病，是儿科最常见的染色体疾病。主要临床表现是特殊面容、身体和智力发育差，并可伴发多发畸形。发病率随孕妇年龄增高而增加，发生率占活产婴儿的0．5‰～0．6‰。

2．苯丙酮尿症是一种常见的代谢病，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷所致的遗传性氨基酸代谢缺陷病，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而称之，属常染色体隐性遗传。

三、简　答　题

1．（1）特殊面容：表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平；眼裂小，眼外眦上斜，内眦赘皮；耳小异形；唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止。

（2）智力低下。

（3）体格发育异常：身材矮小，四肢短，肌张力低，关节过度弯曲，手指粗短，通贯手，皮纹异常。

（4）合并其他畸形如先天性心脏病、胃肠道畸形等。

2．（1）限制苯丙氨酸饮食摄入：给予母乳或低苯丙氨酸蛋白饮食（母乳中的苯丙氨酸的含量低于牛奶含量），从而减少患儿体内苯丙氨酸，使血中苯丙氨酸浓度维持在0．12～0．61mmol／L（2～10mg／dl），避免脑损害。

（2）食物选择：婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食应以淀粉类（大米、小米）、蔬菜（白菜、菠菜）和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等含蛋白质高的食物。

（3）治疗开始愈早，对智力损害愈小，低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后。

（4）监测：饮食控制期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸的浓度，同时注意生长发育情况。

（郑亚光）