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医生通过仪器感觉病人的状态

时间:2022-03-01 理论教育 版权反馈
【摘要】:对于遗传病来说,治疗可以从表型、蛋白质和基因三个层面来进行,目前尚处于“治标”水平,还难以“治本”。唇裂患者通过手术修补其缺损的部分从而恢复正常功能。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。

第二节 遗传病的治疗

对于遗传病来说,治疗可以从表型、蛋白质和基因三个层面来进行,目前尚处于“治标”水平,还难以“治本”。目前使用的主要手段中手术治疗、药物治疗、饮食治疗和基因治疗等,我们可以把其归纳为环境工程和遗传工程两大类。

一、环境工程

环境工程就是通过控制或改变环境因素的办法来防治遗传病的一系列措施。其主要措施就是“禁其所忌、补其所缺、去其所余”。

1.禁其所忌 对于某些代谢性遗传病,因为患者无法代谢一些特定物质,我们往往可以通过控制病人摄入这些物质来预防症状的出现。如半乳糖血症主要是因为患者基因异常导致体内无法合成一种被称为“半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶”的物质,从而无法正常代谢半乳糖所引起的疾病,因而“忌”摄入含有半乳糖成分的乳制品、动物肝脏等,不摄入即可“安然无恙”。

2.补其所缺 某些遗传病是由于患者基因突变导致体内无法产生正常生理活动所需的重要物质,从而出现异常症状。我们可以通过给患者补充其所缺少的物质来减轻或控制症状的表现。如血友病A患者因为基因突变自身无法产生正常的凝血因子Ⅷ而导致出血倾向,可以通过补充其所“缺”的凝血因子Ⅷ来进行治疗。唇裂患者通过手术修补其缺损的部分从而恢复正常功能。

3.去其所余 某些遗传病是由于患者遗传物质导致体内代谢异常,造成一些物质在体内贮积无法正常排除而引起的疾病。我们可以通过促进贮积的排除或控制贮积物质或其的合成原料的摄入来恢复正常代谢。如肝豆状核变性是因为机体内铜代谢异常所造成的铜元素积蓄性肝细胞形态改变,可以通过药物加速铜的代谢来治疗。多指(趾)症患者通过手术切除其多余的部分从而恢复正常功能。

二、遗传工程

遗传工程是指按人类意愿定向改变生物遗传性状的遗传学措施,可以包括细胞工程、染色体工程和基因工程等。基因工程就是我们所称狭义的遗传工程。

基因工程指利用可以“切割”、“黏合”基因所用的酶(工具酶)和基因运载体(如λ噬菌体、质粒等),把能满足人类某种意愿的基因(目的基因)转移到特定的生物体细胞中,使之产生性状的定向改变的技术。

遗传工程为遗传病的“根”治带来了希望,同时,也必将对我们的生产生活产生巨大而深刻的影响。

小贴士

人类基因组计划(HGP)是一项国际性的研究课题,目的是描绘人类基因组图谱。该项目于1990年在美国正式启动。1998年,中国在北京和上海设立国家基因组中心,1999年中国获准加入人类基因组计划,成为参与这一计划的唯一发展中国家

2000年6月26日,中、美、日、德、法、英等6国科学家联合宣布,首次绘成人类基因组序列工作草图。

2001年8月26日,人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。

根据分析,人类基因组只有2万~2.5万个编码蛋白质的基因,占人类基因组全部序列的1.1%~1.4%,发现有(3~10)×106个单核苷酸多态性(SNP),它们将是研究复杂疾病和肿瘤极好的遗传标志。

人类基因组计划的完成,必将为人类的健康带来福音。

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