第二节 遗传的基本规律
遗传现象在我们周围普遍存在，人们往往是通过性状的传递来了解遗传和变异。生物的遗传是有规律可循的，遗传学奠基人孟德尔（G.J.Mendel，1822—1884）通过豌豆杂交实验发现了分离规律和自由组合规律；摩尔根（T.H.Morgan，1866—1945）通过果蝇杂交实验发现了连锁互换规律。分离规律、自由组合规律和连锁互换规律构成了经典遗传学的基础。这三大规律是生物界遗传普遍适用基本规律，当然，人类的性状遗传也不例外。
小贴士
孟德尔（Gregor Johann Mendel，1822—1884）（图1－6），奥地利遗传学家，遗传学的奠基人，1822年7月22日生于奥地利的海因岑多夫（今捷克境内）。他于1840年进入奥尔米茨哲学院学习。1847年被任命为神父。1851—1853年去维也纳大学学习物理学、化学、数学、动物学和植物学。1854年被委派到布吕恩技术学校任教。1856—1863年进行了8年的豌豆杂交实验，并于1865年报告了研究结果，1866年又在布吕恩自然科学研究协会会刊上发表了题为《植物杂交试验》的论文。他阐明的遗传规律被后人称为孟德尔定律。这些发现当时并未受到重视，直到1900年，才由3位植物学家——荷兰的H.德·弗里斯、德国的C.E.科伦斯和奥地利的E.von.切尔马克分别证实，孟德尔也被公认为遗传学的奠基人。
图1－6 孟德尔
图1－7 摩尔根
小贴士
摩尔根（Thomas Hunt Morgan，1866—1945）（图1－7），美国生物学家，毕生从事胚胎学和遗传学研究。在研究孟德尔定律的基础上创立了现代遗传学的“基因学说”；通过果蝇杂交进行遗传学研究发现了伴性遗传规律，并发现了连锁、交换和不分开现象等，创立染色体遗传理论（认为遗传基因是在染色体上呈直线排列），被授予1933年度诺贝尔生理学及医学奖金。他一生写下了《进化与适应》、《遗传与批判》、《孟德尔遗传学机理》、《基因理论》、《再生》、《实验胚胎学》等许多著作。
一、分离规律
（一）遗传学常用符号
在学习医学遗传学时，我们会经常见到一些遗传学符号，常用的符号如表1－2。
表1－2 遗传学常用符号
（二）孟德尔豌豆杂交实验
孟德尔进行遗传学实验时，曾选用过豌豆、石竹等植物。对进行杂交的植物（如豌豆）也选择过不同的性状（如花色、花的位置、子叶颜色、种子形状、茎高等）进行观察、分析，他发现：当仅仅观察某一性状，分析其一对相对性状遗传时，会发现杂种的后代出现性状的分离现象，举例如下：
用纯种的高茎豌豆与纯种的矮茎豌豆进行杂交，子一代全部表现为高茎；让子一代自花授粉（自交），发现子二代中既有高茎豌豆，也有矮茎豌豆，而且高茎豌豆与矮茎豌豆植株数量比约为3∶1。如果选取其他性状进行实验，也会发现一对相对性状中，显性性状与隐性性状之比约为3∶1，具有明显的规律性（图1－8、1－9）。
图1－8 一对相对性状的豌豆杂交实验示意图
图1－9 一对相对性状的遗传分析图
（三）杂交实验的遗传分析
针对上述结果，孟德尔认为：生物的性状是受遗传因子（1909年，丹麦遗传学家约翰逊将孟德尔的遗传因子改为现在通称的基因）控制，生物有许多遗传因子，不同的性状由不同的遗传因子控制产生；遗传因子在生物体内是成对的，彼此独立、互不沾染，它们分别来自父本和母本；在生殖细胞（配子）形成时，成对的遗传因子相互分离，互不影响地随机分配到不同的配子中，在配子随机结合成合子后，遗传因子又恢复到成对状态，并表现出显性和隐性关系；控制显性性状和隐性性状的遗传因子分别称为显性遗传因子和隐性遗传因子。
在遗传学研究中，我们把可以观察的性状称为表现型（简称表型），而把与一定表现型对应的遗传物质组成称为基因型。
孟德尔为了验证自己的假设，又做了一个测交（即用未知基因型杂合体与隐性纯合体杂交）实验：用子一代杂种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆进行杂交，如果孟德尔假设正确，那么杂种高茎豌豆应该可以产生具有显性遗传因子D和隐性遗传因子d的两种配子，而纯种矮茎豌豆只能产生具有隐性遗传因子d的配子，子二代应是高茎豌豆与矮茎豌豆植株数目比约为1∶1。实验结果正如预期的完全一致，从而证明了孟德尔假设的正确性。
（四）分离规律
1.内容 生物在形成配子时，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子中，也称为孟德尔第一定律。
2.细胞学基础和实质 在配子形成过程中发生减数分裂时，同源染色体彼此分离是分离规律的细胞学基础。
等位基因的分离是分离规律的实质。
3.适用范围 分离规律具有广泛的适用性，它适用于解释一对相对性状的遗传现象。人类受一对等位基因控制的性状（称为单基因性状或孟德尔性状，如正常性状或者某些遗传病等）的遗传都符合分离规律。
二、自由组合规律
孟德尔在研究一对相对性状遗传现象的基础上，又进一步研究了两对或两对以上相对性状的遗传现象，进而发现并提出了自由组合规律。
（一）孟德尔豌豆杂交实验
孟德尔选用了子叶颜色为黄色、种皮圆滑的纯种豌豆（简称黄圆）与子叶颜色为绿色、种皮皱缩的纯种豌豆（简称绿皱）作为亲本进行杂交，同时观察种子子叶的颜色和种皮外形两对相对性状，结果发现子一代全部表现为黄圆豌豆。让子一代进行自交，结果在子二代中出现了四种表现型：黄色圆滑、黄色皱缩（简称黄皱）、绿色圆滑（简称绿圆）、绿色皱缩，而且黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱约为9∶3∶3∶1（图1－10）。
图1－10 两对相对性状的豌豆杂交实验
在子二代出现的四种表型中，黄圆和绿皱与亲本表型一致，我们称之为亲本类型，而绿圆和黄皱表型与亲本不一致，我们称为重组类型。如果我们在子二代中仅仅考虑一对相对性状，那么子二代中仍然出现3∶1的表型比，符合分离规律。但是，如果同时考虑子叶的颜色和种皮外形两对相对性状时却出现上述9∶3∶3∶1的表型比，并且出现了性状的自由组合问题，如何解释呢？
（二）实验结果的遗传分析
孟德尔认为，控制种子子叶颜色的是一对基因Y和y，而控制种子种皮外形的是另外一对基因R和r，基因型为YYRR的纯种黄圆豌豆与基因型为yyrr的绿皱纯种豌豆杂交，产生了基因型为YyRr的子一代，表型为黄圆。在子一代形成配子时，等位基因彼此分离，而非等位基因之间则自由组合，随机分配到配子中去，即基因型为YyRr的子一代可以产生数量相等的YR、Yr、yR和yr四种配子。上述四种配子随机结合后，子二代就出现16种结合方式、9种基因型、4种表现型和9∶3∶3∶1的表型比（图1－11）。
图1－11 两对相对性状的遗传分析图
为了验证自己的假说，孟德尔又进行了测交实验，结果子一代杂种黄圆豌豆与纯种绿皱豌豆杂交后出现了黄圆∶黄皱∶绿圆∶绿皱约为1∶1∶1∶1的预期表型比例，从而验证了孟德尔假说的正确性。
（三）自由组合规律
1.内容 具有两对或两对以上相对性状的亲本杂交，所得杂种在形成配子时等位基因彼此分离，非等位基因之间自由组合，随机分配到不同的配子中。也称为孟德尔第二定律。
2.细胞学基础和实质 在配子形成过程中发生减数分裂时，同源染色体彼此分离，非同源染色体之间随机组合是自由组合规律的细胞学基础。
非等位基因随机组合是自由组合规律的实质。
3.适用范围 自由组合规律适用于解释两对或两对以上相对性状的遗传，而且控制此两对或两对以上相对性状的基因不能位于同一对同源染色体上。
三、连锁互换规律
美国遗传学家摩尔根通过果蝇杂交实验，发现果蝇在两对以上性状遗传上有时似乎“不符合”自由组合规律：摩尔根用野生的体色为灰色、翅膀为长翅的果蝇（简称灰身长翅）与实验室产生的体色为黑色、翅膀为短翅的果蝇（简称黑身残翅）杂交，子一代表型全部为灰身长翅；然后用子一代雄性灰身长翅果蝇与黑身残翅的雌性果蝇杂交，结果子二代全部为亲本类型，表型比为1∶1，没有出现灰身残翅和黑身长翅的重组类型，显然与自由组合规律的预期不符。
（一）完全连锁遗传
针对上述现象，摩尔根认为灰身（B）对黑身（b）是显性，长翅（V）对残翅（v）是显性，子一代（BbVv）雄性果蝇在与黑身残翅（bbvv）雌性果蝇杂交时，仅仅产生了等量的2种精子（BV和bv），并没有产生4种精子，这是因为控制体色和翅型的两对等位基因位于同一对同源染色体上，B和V在一条染色体上，b和v在另一条染色体上。摩尔根把位于同一条染色体上的基因相伴而传递的现象称为连锁。在后代仅出现亲本类型而没有重组类型的连锁遗传为完全连锁。如上述的雄性果蝇就表现为完全连锁。
（二）不完全连锁遗传
当摩尔根用子一代（BbVv）雌性果蝇与黑身残翅（bbvv）雄性果蝇杂交时，却发现：子二代中既出现亲本类型（灰身长翅和黑身残翅各占41.5%），又有重组类型（灰身残翅和黑身长翅各占8.5%），与自由组合规律也不相符。摩尔根把后代中既有亲本类型，又出现少量重组类型的连锁遗传称为不完全连锁。
摩尔根认为，出现不完全连锁遗传现象的主要原因是子一代雌性果蝇在形成卵子时，等位基因之间发生了交换。同源染色体上，由于等位基因之间发生交换而改变原来连锁关系的现象称互换。
（三）连锁互换规律
1.内容 位于同一条染色体上的基因相伴而传递的现象称为连锁。同源染色体上，由于等位基因之间发生交换而改变原来连锁，形成新的连锁关系的现象称互换。
2.细胞学基础和实质 配子形成过程中，减数分裂时同源染色体之间发生联会和同源染色体的非姐妹染色单体之间进行局部交换是连锁互换规律的细胞学基础。
同一条染色体上的基因共同传递是连锁的实质，同源染色体上等位基因之间发生交换是互换的实质。
3.适用范围 连锁互换规律适用于解释两对（或两对以上）相对性状的遗传，而且控制此两对（或两对以上）相对性状的基因须位于同一对同源染色体上。
免责声明：以上内容源自网络，版权归原作者所有，如有侵犯您的原创版权请告知，我们将尽快删除相关内容。
