地方性呆小病发生于地方性甲状腺肿流行地区，主要病因是母亲孕期饮食中缺碘，或因当地水和食物中含钙或氟过高，或饮水受细菌污染以至于影响母体碘的吸收和利用。胎儿期第四个月后，胎儿甲状腺虽已能合成甲状腺激素，但因供应的碘不足，致甲状腺素合成不足，严重地影响胎儿中枢神经系统发育，尤其是大脑的发育，并对智力产生显著影响。
地方性呆小病可有两种不同的临床表现：一种是以神经系统症状为主，患儿于生后不久即表现智力显著低下，听觉障碍，肢体强直，运动障碍，而甲状腺功能低下的其他表现可较轻或不明显；另一种是以黏液性水肿为主，体格发育及智力发育迟缓，四肢短粗，特殊外貌，膝外翻、扁平足，骨龄低，性成熟延迟，而神经系统检查正常。不同流行地区两种类型的比例可不相同。本病与散发性呆小病不同，甲状腺发育正常，有些甚至代偿性肿大，甲状腺本身功能可正常或稍偏低。
地方性呆小病主要是胎儿期发育障碍的后果，其病因虽主要是由于缺碘引起，但出生后用碘治疗已不甚有效，甲状腺片仅能改善甲状腺功能低下的症状，故预防是最重要而有效的措施。地方性甲状腺肿地区广泛应用碘化食盐（含碘化钾0.01%）有明显的预防效果。对地方性甲状腺肿妇女要积极进行治疗，孕妇应多食含碘食物如海带等。近年来有人应用碘化油肌内注射，此药在人体内吸收极慢，一次注射2.5毫升（含碘 1000毫克）可保证4～5年不致缺碘。地方性甲状腺肿流行地区，孕妇患地方性甲状腺肿者所生下的婴儿应密切观察。
地方性呆小病应早期治疗，用足剂量，并长期坚持应用。用药过程中，应注意过量现象，如呕吐、腹泻、腹痛、心动过速、多汗、睡眠差等症状；补充复合维生素 B、维生素C、钙剂、鱼肝油、铁剂等；注意增加蛋白质、脂肪和适量糖类。
地方性甲状腺肿流行地区的生育女性在怀孕期间要预防地方性呆小病。孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等。有地方性甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；地方性甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。
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