七彩世界犹如黑白电影

七彩世界犹如黑白电影

人的眼球中，并没有道尔顿设想的能吸收可见光谱的含水物质。眼球中负责感光的是视网膜上的视锥细胞（锥状光感受器）和视杆细胞（杆状光感受器）。

正常人大约有700万视锥细胞，位于视网膜的中央部位，主要负责日间的色彩视觉。正常人大约有1．2亿视杆细胞，分布于视网膜的周边部位，主要负责夜间视觉。

根据1802年杨（T．Young，1773—1829）提出的杨—赫尔姆霍兹原理或称三原色原理，可见光谱内的任何颜色都由红、绿、蓝三原色组成（参见彩图A）。视网膜上就存在3种能分别辨认这三原色的锥状光感受器，分别吸收不同波长范围的光。当这些锥状光感受器缺损或发育不全时，就可能导致色盲。

能正常辨认这三原色者，是色觉正常的人。

对三原色都不能辨认者称为全色盲。

全色盲患者看到的世间万物，没有颜色的差别，只有明暗之分。红色在他眼里发暗，蓝色在他眼里发亮。从细胞水平上说，全色盲是由于完全性视锥细胞功能障碍，只能依靠视杆细胞来感受光线的强弱。全色盲患者对亮度又非常敏感，白天在室外需戴深色太阳镜保护眼睛。他看七彩世界，就像我们看黑白电影一样（参见彩图B）。

全色盲患者的家系分析表明，其遗传方式属于常染色体隐性遗传。那就是说，全色盲的基因是在常染色体上，不在性染色体上，其根据是全色盲的发病率并没有男女性别的差异；全色盲的基因相对于色觉正常基因而言是隐性基因，其根据是全色盲患者的双亲通常都不是全色盲患者，但应该都是全色盲基因的携带者。

隐性基因是控制隐性性状的基因。1对基因中，只有其2名成员都是隐性基因（即处于“隐性纯合状态”）时，才能表现出相应的隐性性状。1对基因中，1名成员是隐性基因而另1名成员是显性基因（即处于“杂合状态”）时，隐性基因的作用不能表现，仍显示显性性状。

如以a代表全色盲的隐性致病基因，以A代表与之相对应的显性正常基因。基因型为AA的个体其色觉正常。基因型为aa的个体为全色盲患者。基因型为Aa的个体其色觉依然是正常的，但携带了全色盲的隐性致病基因，因而称为“致病基因携带者”，简称“携带者”。

携带者Aa个体通过减数分裂能产生含A基因和含a基因两种数目相等的生殖细胞。在携带者与携带者婚配生育时，受精卵发育成AA个体（色觉正常）的概率为1／4，发育成Aa个体（色觉正常，但为携带者）的概率为2／4，发育成aa个体（全色盲患者）的概率为1／4。

常染色体隐性遗传病传递示意图

所以，常染色体隐性遗传病的特点是：患者的双亲都不是患者，但都是致病基因的携带者；患者的同胞兄弟姐妹中患该病的概率各为1／4；患者的正常同胞中是携带者的概率为2／3；患者与正常人婚配，其子女通常不是患者，但都是携带者；患者与患者婚配，其子女都是患者。

分子生物学研究证实了家系分析得出的结论。研究发现，导致全色盲的突变基因都位于常染色体上。下面以其中两个基因为例说明。

1998年，分子生物学家分析了一些全色盲患者及其家系成员的DNA，包括1940年在丹麦北部利姆湾（Limfjords）的富厄岛（Fur）上发现的全色盲特大家系，鉴定了这些患者的全色盲致病基因位于第2号染色体长臂1区1带（2q11）。这个基因在未发生突变时，能指导合成一种物质，名字又长又难记，叫做“环核苷酸控制的阳离子通道α亚单位3”（cyclic nucleotide-gated cation channel，alpha-subunit-3）。人们常用其首字母缩写CNGA3作为它的符号，它的基因符号则用斜体CNGA3表示。基因突变使CNGA3不能正常合成，造成视锥细胞缺损，导致全色盲。全色盲患者中约有25%—30%是由于CNGA3基因的突变。CNGA3基因全长59 447个核苷酸。迄今已发现它有10种突变方式，都是分别发生于不同位置上的单个核苷酸的置换。也就是说，59 447个核苷酸中只要有1个发生变化，就能使人一辈子不能辨认颜色，终日“观看黑白电影”。

全色盲是很罕见的，发病率在美国只有1／33 000左右。我国仅有不多的病例报告。然而，1970年发现西太平洋东加罗林群岛的平格拉普岛（Pingelap）原住民的发病率却高达1／12。20世纪90年代，美国和英国曾先后出版和播放以《色盲岛》为名的小说和电视剧介绍这个特殊群体。2000年，通过DNA分析证实，平格拉普岛上所有全色盲患者都是因为位于第8号染色体长臂2区1带（8q21）上指导合成“环核苷酸控制的阳离子通道β亚单位3”（cyclic nucleotide-gated cation channel，beta-subunit-3，CNGB3）的基因CNGB3发生了突变。基因突变使CNGB3不能正常合成，造成视锥细胞缺损，导致全色盲。全色盲患者中约有50%是由于CNGB3基因的突变。CNGB3基因全长176 741个核苷酸，指导合成的CNGB3由809个氨基酸组成。尽管迄今已发现CNGB3基因有6种突变方式，包括3种单个核苷酸的置换以及3种单个或几个核苷酸的缺失或插入，但平格拉普岛上所有全色盲患者的CNGB3基因突变方式却完全相同，都是在基因中部一个胞苷（C）突变成为胸苷（T），导致该基因指导合成的蛋白质中第435位氨基酸由正常的丝氨酸变为苯丙氨酸，完全不能执行正常的蛋白质功能，造成视锥细胞缺损，导致全色盲。患者个个如此，无一例外。根据历史资料记载，该岛于1775年曾遭遇一场台风肆虐，岛上幸存者仅20人（9男11女）。由此可以推断，那幸存的20人中至少有1人必定是该突变基因的携带者。该岛居民中出现如此高的全色盲发病率，是因为岛上的小群体不可避免地会有许多近亲婚配的夫妇。

近亲婚配的危害，就遗传病而言，主要就是使后代中患常染色体隐性遗传病的风险增加。因为在亲属中携带同一常染色体隐性遗传病突变基因的概率比一般群体要大得多，近亲婚配时夫妇双方都是该突变基因携带者的概率比随机婚配要大得多，所生子女患该常染色体隐性遗传病的概率当然也比一般群体要大得多。