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超声标志物数量与唐氏综合征的关系

时间:2022-08-22 百科知识 版权反馈
【摘要】:显而易见,依据已知和非整倍体相关的超声筛查结果可以改变胎儿非整倍体风险。在孕中期发现哪怕微小的超声标志都增加了异常染色体组型的风险,然而若没有这些标志则此风险降低。其21-三体胎儿中检出2种或以上标志的占到1/3。

显而易见,依据已知和非整倍体相关的超声筛查结果可以改变胎儿非整倍体风险。在孕中期发现哪怕微小的超声标志都增加了异常染色体组型的风险,然而若没有这些标志则此风险降低。

胎儿21-三体的风险随着存在标志的数量指数性增加(表5-1、5-2)。其21-三体胎儿中检出2种或以上标志的占到1/3。

表5-1 唐氏综合征胎儿组和对照组超声标志数量比较

a拟然比=唐氏综合征组百分比(%)/对照组百分比(%)

表5-2 胎儿非整倍性畸形的超声标志报导拟然比的比较

aBromley B,Lieberman E,Shipp T,Benacerraf BR,The genetic sonogram:a method of risk assessment for Down syndrome in the second trimester,J Ultrasound Med 2002;21:1087-1096

从表5-1表5-2可以看到胎儿的每一器官都能找到超声非整倍体异常的某些超声特征或微小变化,这些超声特征的出现,只是代表可能出现胎儿染色体异常的一些线索,增加了其患非整倍体染色体的危险,无论是超声检查医生还是临床医生都应尽量减小低风险父母检查的假阳性率,提高高风险父母检查的敏感度,应不要单靠超声,要结合多方面的筛查结果加以考虑。

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