【摘要】：出生缺陷的发生是由于遗传因素或者环境因素干扰了胚胎的正常发育而引起的。一些遗传因素直接导致出生缺陷，如染色体病、单基因病；但在多数情况下，遗传因素通过改变个体对环境因素的易感性而降低或增加出生缺陷发生的危险性。如多基因病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，在这里遗传因素增加了个体出生缺陷的危险性。
出生缺陷的发生是由于遗传因素或者环境因素干扰了胚胎的正常发育而引起的。美国学者Wilson（1972年）综合5次国际出生缺陷讨论会资料，将出生缺陷的病因统计如下：遗传因素引起的出生缺陷占25%，环境因素引起的出生缺陷占10%，这2种因素相互作用加上其他不明原因造成的出生缺陷占65%。
（一）遗传因素与出生缺陷
一些遗传因素直接导致出生缺陷，如染色体病、单基因病；但在多数情况下，遗传因素通过改变个体对环境因素的易感性而降低或增加出生缺陷发生的危险性。如多基因病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，在这里遗传因素增加了个体出生缺陷的危险性。
（二）环境因素与出生缺陷
环境因素的致畸作用早在20世纪40年代就已被确认，能引起出生缺陷的环境因素统称致畸因子。尽管在胚胎发育中胎盘是一个保护性屏障，但不少致畸因子还是可以通过胎盘，干扰胚胎正常发育的。诱发先天畸形的致畸因子种类很多，范围很广，包括物理因素、化学因素、生物因素、营养缺乏、不良嗜好、母体疾病等。
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