【摘要】：控制一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果遗传方式是隐性的，即只有其等位基因呈纯合体时方可发病，而杂合状态时不发病，但为携带者，此种遗传方式称为X连锁隐性遗传。由此种遗传方式所致的疾病称为X连锁隐性遗传病。例如人类的红绿色盲为一种X连锁隐性遗传病，在我国人群中，男性的发病率为7%，女性的发病率则仅有0．49%。
控制一种疾病的致病基因位于X染色体上，如果遗传方式是隐性的，即只有其等位基因呈纯合体（aa）时方可发病，而杂合（Aa）状态时不发病，但为携带者，此种遗传方式称为X连锁隐性遗传。由此种遗传方式所致的疾病称为X连锁隐性遗传病（X-linked recessive inheritance，XR）。
由于女性细胞中具有两条X染色体，在杂合状态（Aa）时不发病，仅为携带者。而男性细胞中只有一条X染色体，Y染色体较小，与X染色体无相应的等位基因，只有成对的等位基因中的一个基因故称为半合子（hemizygote）。因此，男性不可能有纯合体，尽管致病基因是隐性的，但只要男性有一致病基因呈半合子时即可发病，而女性必须纯合才能发病，故人群中男性患者多于女性患者。因此，男性的发病率即为致病基因频率，而女性的发病率则为致病基因的乘方。如果男性的发病率为1／100，女性的发病率即为1／10 000，携带者频率为1／50。例如人类的红绿色盲为一种X连锁隐性遗传病，在我国人群中，男性的发病率为7%，女性的发病率则仅有0．49%。
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