【概述】
髓系与淋系肿瘤伴FGFR1异常（myeloid and lymphoid neoplasms with FGFR1 abnormalities）或伴有FGFR1重排的造血系统肿瘤具有异质性。该肿瘤起源于多能淋系/髓系造血干细胞，但对于不同病例或者疾病不同阶段，肿瘤细胞可以是前体细胞或成熟细胞。可以表现为慢性期MPN或转化期，如AML、T或B淋巴母细胞淋巴瘤/白血病或混合表型的急性白血病（MPAL）。
【临床特点】
本病男性多见（男∶女＝1.5∶1），多为年轻人，发病年龄跨度大（3～84岁），中位年龄约32岁。常有全身症状，如发热、盗汗、体重减轻。主要累及骨髓、外周血、淋巴结、肝及脾。有些患者有淋巴瘤表现，以淋巴结受累为主，淋巴结病变为淋巴母细胞或髓系细胞浸润;其他病例则表现为骨髓增殖的特点，如脾大及高代谢状态;还有些病例呈AML或髓细胞肉瘤的特点。
【实验室检查】
1.外周血及骨髓形态学特点 可有CEL、AML、T-LBL或者十分罕见的急性B淋巴细胞白血病/淋巴瘤的形态学改变。急性白血病/淋巴母细胞性淋巴瘤可为混合表型，CEL患者可随后转化为AML（包括髓细胞肉瘤）、T或B急性淋巴细胞性白血病/淋巴瘤或MPAL。伴t（8;13）的患者中，淋巴母细胞性淋巴瘤比伴有变异型易位的患者更为常见。慢性期患者常有嗜酸粒细胞增多及中性粒细胞增多，偶有单核细胞增多;转化期患者也常有嗜酸粒细胞增多。总体上，约90%患者外周血或骨髓嗜酸粒细胞增多。与转化期病例中的淋巴母细胞及原粒细胞相同，嗜酸粒细胞属于肿瘤性克隆。嗜碱粒细胞增多不常见，但伴有BCR-FGFR1融合基因的患者可有嗜碱粒细胞增多。伴有t（6;8）/FGFR1OP1-FGFR1融合基因患者，与真性红细胞增多症有关。前驱T淋巴母细胞性淋巴瘤可特征性表现为淋巴瘤伴嗜酸粒细胞浸润。应先归类为白血病/淋巴瘤伴FGFR1重排，之后在分类后面注明详细的特定疾病名称，例如“白血病/淋巴瘤伴FGFR1重排/慢性嗜酸粒细胞白血病，T淋巴母细胞性淋巴瘤”或“白血病/淋巴瘤伴有FGFR1重排/髓系肉瘤”。
2.细胞化学 细胞化学对诊断不重要，中性粒细胞碱性磷酸酶积分常减低。
【免疫表型】
免疫表型分析对于慢性期疾病没有意义，但对于诊断T细胞或B细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤具有重要意义。
【遗传学】
该综合征可由多种伴有8P11断裂点的易位构成。继发性细胞遗传学异常中最常见的为三体性21。所有融合基因编码一种异常的酪氨酸激酶。
【诊断】
MPN或急性白血病伴有FIP1L1重排的诊断标准:骨髓增殖性肿瘤伴有显著嗜酸粒细胞增多及有时伴有中性粒细胞增多或单核细胞增多，或急性髓系白血病或T细胞或B急性细胞淋巴细胞性白血病/淋巴瘤（通常伴有外周血或骨髓嗜酸粒细胞增多），及t（8;13）（p11;q12）或一种变型易位的存在导致在髓系细胞、淋巴母细胞或二者都有FGFR1重排。
【预后】
预后差。MPN伴FGFR1重排者酪氨酸激酶抑制剂治疗疗效尚不确定。有的用PKC142治疗有效。有的干扰素可诱导细胞学缓解。但应考虑造血干细胞移植，即便是慢性期患者。
(王 微)
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