【概述】
DOWN综合征(DS)患者发生白血病的危险性比无DS者增加10～100倍。与DS相关的骨髓增殖（myeloid proliferations associated with Down syndrome）包括:①过渡性髓系增生异常（transient abnormal myelopoiesis，TAM）或称为过渡性骨髓增殖疾病(transient myeloproliferative disorder,TMD）;②DS相关性髓系白血病。两者临床表现和形态学改变相同。DS相关性AML通常是急性原巨核细胞白血病(AMKL)，具有独特的形态、免疫表型、分子遗传学和临床表现，与非DS相关性AMKL有所不同。2008年WHO AML分类将其列为独立类型。
【临床特点】
TAM发生于新生儿，占DS新生儿的10%。DS相关性髓系白血病绝大多数发生于5岁以下儿童。4岁以下的DS相关性AML中70%是AMKL。两者的临床表现大致相同，最常见表现为血小板减少，可有肝脾大，罕见心肺功能衰竭、脾梗死、高黏滞血症。
【实验室检查】
1.血象 外周血常有原始细胞，偶有红系前体细胞。红细胞常呈现明显异型，有时见泪滴样红细胞。血小板通常减少，可见巨大血小板。
2.骨髓 骨髓涂片示白血病性原始细胞胞质中等量、嗜碱性，可含空泡，胞核圆形或稍不规则;数量不等的原始细胞胞质中含有粗大、类似嗜碱性的颗粒。红系前体细胞常呈巨幼变和发育异常（双核、三核细胞和核碎片等）。粒系细胞可发育异常。
3.遗传学 可见+8、del(6q)、+11、+21。GATA1基因突变具有特征性。
【骨髓病变特点】
骨髓原始细胞比例低的病例，红系细胞可增多和发育异常，偏成熟的粒系细胞少见。原始细胞密集浸润者，偶见巨核细胞发育不良。其他AMKL病例，巨核细胞可显著增多，含簇状发育不良的小巨核细胞和微小巨核细胞，偶见幼巨核细胞增多。
【免疫表型】
两型DS相关的骨髓增殖的原始细胞均呈CD117、CD13、CD33、CD7、CD4、CD42、TPOR、IL-3R、CD36、CD41、CD61和CD71阳性，MPO、CD15、CD14和GPA阴性。TAM大多数病例表达CD34、CD56和CD41，DS相关性髓系白血病的表达偏低（CD34为50%，CD56和CD41为30%）。其他类型DS相关性AML的免疫表型与相应性非DS相关的AML相同。
【鉴别诊断】
结合本病临床表现、免疫表型和遗传学特点可与非DS相关性AML（主要为M7）鉴别。
【预后】
TAM型DS的多数病例无需治疗，经过几周至3个月可自行缓解，20%～30%的患者在随后的1～3年发展为急性原巨核细胞白血病。DS相关性髓系白血病伴GATA1突变的幼儿对化疗效果较好，与非DS儿童AML相比预后较好。年长儿童的DS伴GATA1突变的髓系白血病比无DS的AML预后更差。
（刘恩彬）
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