具有蛋白质信息的基因数意外地少

根据人体结构与功能的发达程度，学者们在基因组计划启动时，估计人的基因数至少有10万个，可是据2010年代后发表的数据看，人的基因数约为23 000个，顶多25 000个。这些具有蛋白质信息基因的碱基数相较于人类基因组碱基总数不足其2%，宛如广袤沙漠中的寥落绿洲。与几个模型生物相比较，也显得意外的少。体长只有0.002厘米的大肠杆菌（E.Coli K—12株）具有4 600个基因，相当人基因组的16%。体长1厘米左右、只有约1 000个体细胞组成的线虫（C.elegans）具有19 000个基因，相当人基因组的70%。黑腹果蝇（D.melanogaster）具有9 900个基因，相当人基因组的43%。小鼠（Mus musculus）具有24 000个基因，比人类的基因数还多。黑猩猩也具有23 000个基因。这样的一些结果让学者们感到吃惊。人体是由50兆个细胞组成的，细胞种类多达200种以上，具有复杂的身体结构，还具有能说能写能读能思考能制造与使用工具等等其他生物所没有或不可及的功能，可是基因数却并不多。这是因为什么呢？目前的认识有两个机制。一是1个基因有产生2个以上mRNA的功能。即在1个基因上有两个以上的转录起始点。就会转录出长短不一的mRNA。这类基因占具有蛋白质信息基因的74%。另一种机制是转录出来的RNA通过剪接（splicing）形成不同的mRNA，翻译出不同的蛋白质。例如人的GNAS基因，它能转录出7种RNA，合成6种蛋白质。其中的一个蛋白质与传递信号相关。再如与癌有很深相关的CDKN2A基因能转录出4种RNA，翻译出3种蛋白质。这是当前认识到的可作为解释的机制，还有待更加深入的研究。因为其他生物的基因组也会存在同样的机制。