漫谈基因概念的发展

漫谈基因概念的发展

我国民间流传着许多有趣的俗语，如“种瓜得瓜，种豆得豆”，“龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞”，“一母生九子，九子各有别”等。这些俗语是劳动人民长期以来观察到的生物遗传和变异现象的形象描述，但是，人类对于遗传现象本质即其物质基础的探索，却经历了一个多世纪的历程。

在十九世纪，欧洲有许多园艺家用杂交的方法来培育果树、蔬菜的新品种。然而，有一个叫孟德尔（生于1822年7月22日）的修道院院长从事豌豆杂交试验，却不是为了培养豌豆新品种，而是试图发现遗传的规律。经过八年时间的试验，孟德尔得到了大量第一手资料，于1866年发表了著名的论文《植物杂交试验》，在这一论著中，孟德尔提出生物性状是由一个呈颗粒性遗传且相当稳定的遗传单位控制的，他将这个遗传单位称作“遗传因子”。1909年，丹麦学者约翰森用“基因”一词代替了孟德尔的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直被沿用至今。但是，随着遗传学和分子生物学的不断发展，人类对于遗传基础的本质的认识不断加深，“基因”一词的涵义也在不断的变化。

1903年，萨顿和博维里首先发现了遗传过程中染色体田与遗传因子在行为上的相似性，从而提出遗传因子就在染色体上的著名假设。随后不久，摩尔根等人以果蝇为材料进行了大量试验研究，不但进一步证实了染色体基因载体的假设，而且还发现基因在染色体上呈直线排列。他们认为，基因是遗传的结构和功能单位。基因可以发生突变，同源染色体之间可以发生基因的互换，但交换只能发生在基因之间而不能发生在基因之内；一个基因可以产生一种特定的表型效应。这就是流行的所谓“功能、交换、突变”三位一体的基因概念。从此，基因被确定为位于染色体上的一个实体，不再是一种抽象概念了。

1953年4月25日，第4356期英国《自然》杂志登载了一篇题为《核酸分子结构——脱氧核糖核酸的一个结构模型》的文章，作者是两位年青的科学家：美国的沃森和英国的克里克。论文首次系统地阐述了脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构模型。在此之前的1944年，另一批科学家艾弗里等人通过肺炎双球菌的转化试验，令人信服地证明了生物遗传物是DNA而不是蛋白质或其它生物大分子。进一步研究证明，基因就是DNA分子上的一个区段，每个基因平均由1000个左右的碱基对组成。这样，基因的化学本质和分子结构就被人类所认识了。

基因的化学本质和分子结构的确定具有划时代意义，它为基因的复制、转录、表达和调控等方面的研究奠定了基础。在生物学史上，一般把1953年DNA结构的双螺旋模型的建立作为分子生物学诞生的标志。从此，生物研究由细胞层次进入分子层次，这个转变被誉为一场“生物学革命”。

1955年美国分子生物学家本泽通过对大肠杆菌噬菌体T₄的rⅡ区基因的深入研究，揭示了基因内部的精细结构，并提出基因的顺反子概念。他发现在一个基因内部可以发生若干不同位点的突变，倘若在一个基因内部可以发生两个以上的突变，期匝式和反式结构的表型效应是不一致的。因此基因是一个顺反子。基因内部不同位点之间还可以发生交换和重组。所以一个基因既不是一个突变单位，也不是一个重组单位。一个基因可以包含许多突变单位和重组单位，本泽给它们分别叫做突变子和重组子。一个突变子和重组子甚至可以小到只有一个核苷酸对大小。

基因的顺反子概念冲破了传统的“功能、交换、突变”三位一体和基因概念，纠正了长期以来“基因不可再分”的错误观念，使人们又对基因的认识有了显著的提高。但是，人类的认识并未就此满足，近年来科学家们的研究又不断丰富了基因概念的内涵。例如，70年代中期发现基因在DNA分子上可以相互重迭（称为重迭基因），以及基因内部普遍存在间隔序列（称为断裂基因）。又如，就功能而言，基因可以划分为编码蛋白质多肽链的结构基因和本身并不转录、但对其邻近的结构基因的转录起调控作用的调控基因。

可以预言，人类对于基因的认识还将不断深化。这里值得一提的是，在探索基因本质的漫长道路上，洒遍了众多科学家的心血和汗水。我们不应忘记他们的名字：孟德尔、萨顿、博维里、摩尔根、艾弗里、沃森和克里克等。