差之毫厘，谬以千里

差之毫厘，谬以千里

基因的核苷酸发生变化，不论是单个核苷酸的置换（如A→T，G→C，A→G，C→T等等），还是核苷酸的缺失或插入，都将改变原来的排列顺序，导致不能指导合成有正常功能的蛋白质，从而影响性状表现。这就是基因突变。

现在，各种卟啉症的致病基因及其突变方式都已弄清了。

1995年，分子生物学家深入研究了一种参与血红素生物合成的酶以及指导合成这种酶的基因。这种酶的名称很不好记，叫做“原卟啉原氧化酶”（protoporphyrinogen oxidase），人们常用其首字母缩写PPOX作为它的符号，它的基因符号则用斜体PPOX表示。

1996年，分子生物学家发现，斑驳性卟啉症患者所缺乏的酶正是这种PPOX，从而导致血红素生物合成紊乱，表现为斑驳性卟啉症。PPOX酶的缺乏是由于PPOX基因的突变。也就是说，突变的PPOX基因就是斑驳性卟啉症的致病基因。

前面已经提到，PPOX基因位于1q22。现已查明，该基因总长11 830个核苷酸。

分子生物学家对众多斑驳性卟啉症患者的PPOX基因与正常人的PPOX基因进行对比分析，鉴定出PPOX基因有13种突变方式，其中，9种属单个核苷酸的置换，2种属1个或几个核苷酸的插入，2种属几个核苷酸的缺失。

真是“差之毫厘，谬以千里”。在11 830个核苷酸中，有1个或几个核苷酸发生变化，就能使一个人连续58小时不停地夸夸其谈。你能不为之咋舌么？！

卟啉症尚无有效的治疗方法。服用氯丙嗪（冬眠灵）能减轻腹痛和精神症状。精神症状过于严重时可注射正铁血红素使之缓解。