眼底视网膜色素变性

第七节　视网膜色素变性

【概述】

视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。

【临床表现】

1．该疾病双眼发病，男性多于女性，儿童期发病。

（1）夜盲　为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。

（2）暗适应功能下降（略）。

（3）视野与中心视力　早期有环形暗点，其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。

（4）视觉电生理　ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG　LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。

（5）色觉　多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

2．眼底检查

（1）视网膜色素沉着　始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集。以后，色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹。玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状浑浊。

（2）视网膜血管改变　血管狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认近似消失，但不变为白线，亦无白鞘包绕。

3．荧光血管眼底造影所见　背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩。视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。

【诊断与鉴别诊断】

1．诊断　根据临床表现、视野、视觉电生理检查、荧光血管眼底造影可以确诊。

2．鉴别诊断

（1）梅毒性脉络膜视网膜炎　其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，胡椒盐状改变。夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡黄色。ERG可有振幅降低。梅毒血清反应阳性。

（2）妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变　由孕妇在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿生病后眼底病变渐进发展，可见视网膜面散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。此病少见。

（3）病毒性热疹后视网膜色素变性　多在病初一周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后眼底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

【治疗】

1．药物治疗　目前尚无特殊药物治疗，可试用扩血管药物和维生素类药物，延缓病情发展。

复方丹参片3片，每日3次；复合维生素B片，2片，每日3次；维生素C片，0.2g，每日3次；维生素AD胶丸，每日3万～5万U，分2～3次服用；维生素E片5～10mg，每日3次。

2．遮光眼镜片　强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。