【摘要】：在绘制系谱时，首先从先证者开始着手调查研究，追溯其所有家族成员，弄清各世代成员及该种疾病或某种性状在家族亲属中的分布情况，用上述特定的符号将这些资料绘成图即系谱。根据绘制的系谱进行分析，以便确定所发现的疾病或某一特定性状在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况做出预测，为优生优育、健康指导提供依据，称为系谱分析。
第一节 系谱与系谱分析
研究人类性状、疾病的遗传规律不能采用研究动植物遗传常用的杂交试验方法，而需要采用特殊方法研究人类遗传规律。在临床上，判断单基因遗传病的遗传方式，最常采用的是系谱分析法（pedigree analysis）。所谓系谱（pedigree）是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解，系谱也称为家系图。系谱中不仅包括患病的个体，也包括全部健康的家庭成员，及患病去世的个体，系谱中常用的符号见图5-1。
在绘制系谱时，首先从先证者开始着手调查研究，追溯其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属），弄清各世代成员及该种疾病或某种性状在家族亲属中的分布情况，用上述特定的符号将这些资料绘成图即系谱。先证者（proband）是指该家族中第一个被确诊为患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。根据绘制的系谱进行分析，以便确定所发现的疾病或某一特定性状在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而对家系中其他成员的发病情况做出预测，为优生优育、健康指导提供依据，称为系谱分析。在对某种遗传病传递方式进行判断时，仅依据一个家系的系谱资料往往是不够的，还需要收集该种疾病的多个系谱进行综合分析后，才能获得比较准确可靠的结论。
图5-1 系谱中常用符号
注：Ⅰ，Ⅱ，…代表世代数；1，2，3，…代表每一世代成员编号；Ⅱ1…为先证者。
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