x染色体携带什么遗传病

除了由致畸原引起遗传物质改变外,还可从亲代获得致病遗传物质。最有可能传递致病遗传物质的个体就是遗传携带者。因此检出遗传携带者是预防遗传病的又一关键环节。

遗传携带者一般包括:带有隐性致病基因的个体(杂合子);带有平衡易位染色体的个体;带有显性致病基因而表型正常或目前表型尚正常的迟发外显者。

携带者的检出对遗传病的预防具有积极意义:①人群中许多隐性遗传病的发病率较低,但杂合子的比例却相当高,如遇到两个携带者婚配,生出患者的概率为25%(高风险)。及时检出这些隐性基因携带者,进行婚育指导意义很大。②染色体平衡易位者可有较大比例出生死胎或染色体异常患儿,如母亲是染色体14/21的平衡易位携带者,其子女中正常儿、携带者和患儿各占1/3,所以及时检出该个体有助于对该病的确诊和发病风险的推算,也便于进行遗传咨询和指导。③对显性遗传病的携带者,如能及时检出更可以预先控制发病的诱因或中间环节,防止发病或减缓病情进展。

携带者检出方法有染色体检查、生化检查、基因筛查等多种。采用经济实用、准确可靠的方法对某种病情严重、难以治疗、发病率高的遗传携带者,在群体中进行筛查,检出携带者后进行婚育指导是遗传携带者检查的目标。例如,北欧犹太人群中筛查GM 2神经节苷脂贮积症变异型B(Tay-Sachs病)。该病是一种缺乏氨基己糖苷酶A的常染色体隐性遗传病。表现为严重的神经退行性疾病,患儿在2—4岁死亡,无法治疗。北欧犹太人群中3%为GM 2神经节苷脂贮积症变异型B携带者,通过检测血清中氨基己糖苷酶A的活性降低来确认携带者。在过去的25年中,该筛查已使北欧犹太人该病的发病率降低95%。此外,亚洲人群中的α-珠蛋白生成障碍性贫血、黑种人群体中的镰状细胞贫血等的携带者检出也都取得显著效果。