全国乳腺癌病理协作组会议修订的乳腺癌分类法将乳腺癌分为：非浸润性癌、早期浸润性癌、浸润性特殊型癌、浸润性非特殊型癌四大类共18种。
第一类 非浸润性癌：是乳腺癌的早期阶段，当癌瘤局限在乳腺导管或腺泡内，未突破基膜时称非浸润性癌，包括：①导管内癌；②小叶原位癌。
第二类 早期浸润性癌：①小叶癌早期浸润；②导管癌早期浸润。
第三类 浸润性特殊型癌：①乳头状癌；②髓样癌伴有大量淋巴细胞浸润；③小管癌；④腺样囊性癌；⑤大汗腺样癌；⑥黏液腺癌；⑦鳞状细胞癌；⑧乳头佩吉特病（Paget病），又称乳头湿疹样癌。
第四类 浸润性非特殊型癌：①浸润性小叶癌；②浸润性导管癌；③硬癌；④髓样癌；⑤单纯癌；⑥腺癌。
乳腺癌的病理学检查包括细胞学检查、转移性淋巴结活检、穿刺活检等。
1.细胞学检查 细胞学检查是一种简便、经济、安全和准确的检查方法，适应证较广泛，适用于乳腺恶性肿瘤的确诊，鉴别良、恶性疾病和普查，还可用于术前对雌激素受体及孕激素受体的测定。乳腺癌的细胞学检查始于1914年，Nathan做乳头溢液细胞学检查时发现乳腺癌。后来又有了乳头或乳腺其他部位溃疡处涂片细胞学检查。1912年，Gathric建立了针吸细胞学技术，20世纪70年代初发展成为细针抽吸细胞学检查。至今，乳腺癌细胞学检查方法包括：肿物针吸细胞学检查、乳头溢液脱落细胞学检查、细胞学刮片或印片等。
（1）针吸细胞学检查：乳腺癌针吸细胞学检查包括乳腺原发灶和区域转移淋巴结的细针穿刺两种。原发灶穿刺感觉肿块质脆，入针和抽吸容易，吸出物常很多，呈浓稠的肉酱状，有时为血性。区域转移淋巴结的细针穿刺针感硬脆，犹如穿入萝卜。
乳腺癌的细胞形态特点如下：①涂片细胞量丰富，多数情况涂片满布癌细胞；②细胞分布弥散，排列紊乱，细胞黏附力差，成团成片，细胞互相重叠，有时有细胞噬入现象，双极裸核细胞缺如或偶见；③细胞核明显增大，其直径多在20μm以上，有的癌为小细胞；④核大小不一致，常相差2倍以上；⑤核形态不规则，可呈多形性，一般为圆形或椭圆形；⑥核深染，染色质粗大呈网状块状；⑦核仁明显变大，达5μm以上，核仁数目增多，5个以上有诊断意义；⑧核分裂象的出现具有突出的诊断价值。
针吸细胞学检查用于临床可扪及的乳腺肿块诊断，其敏感性为72%～99%。特异性为99%～100%。针吸的优越性包括诊断的准确率高、花费低、痛苦小，很少或几乎没有合并症。该检查通常不需要麻醉，不需住院，已成为常规诊断措施。但针吸细胞学检查也有局限性，如：①针吸细胞学检查获得的标本是细胞，无法区分病理上的乳腺原位癌及浸润性癌；②无法对某些细胞形态异常但尚未达到癌标准的病灶作出明显的诊断；③由于针细，细胞标本不足，针吸细胞学报告阴性的病例不能完全排除恶性。
（2）乳头溢液的细胞学检查：乳头溢液发生在恶性肿瘤，可早期发现，对乳腺癌的早期诊断具有一定的意义。乳头溢液的癌细胞形态与针吸涂片中的癌细胞形态相似，只是变性更明显，有许多特殊形态和形态特征有助于明确诊断，包括以下几种。
①圆形细胞团：团内细胞多少不定，表层细胞呈环绕状，内部细胞紊乱。
②封入细胞：一个细胞环抱另一个细胞，被环抱者呈圆形，环抱者呈月牙形。
③花环状细胞团：数个细胞的核围于外周，胞质向内且有时见腔隙，似腺泡，也有时中央空隙很大而似假腺管。
④环绕细胞团：数个细胞环绕在一起，形似鳞状上皮的角化珠。
不规则细胞团：细胞明显异型，有时分支呈乳头状，癌细胞也可呈单行排列。
（3）细胞学刮片或印片：当存在乳头糜烂、溃疡或有结痂时，可以撕下痂皮，蘸取糜烂面，或用棉球抹后涂于玻片上，固定染色，进行细胞学检查，对于Paget病及乳头状腺瘤，具有特异性诊断价值。
乳头Paget病可见良性鳞状上皮中有单个或小巢状的腺癌细胞；导管内癌可见呈团的癌细胞或伴有凝固性坏死细胞，边界清楚，团外以稀疏纤维细胞环绕；浸润性癌则在稀疏的细胞背景中有大小不一、形态各异的癌细胞巢。
（4）乳腺常见疾病的细胞学表现
①非特异性乳腺炎：急性期以中性粒细胞为主，慢性期以淋巴细胞和浆细胞为主，脓肿形成时可见大量脓细胞。
②浆细胞性乳腺炎：见淋巴细胞和浆细胞，还可见较为特异的成群分布的上皮细胞和散在的朗格汉斯巨细胞。
③乳腺结核：少见，涂片可见上皮细胞、朗格汉斯巨细胞和干酪样坏死。
④乳腺增生症：穿刺有韧感，吸出物很少，呈清亮液体或油脂样物。镜下细胞数极少，可见良性导管上皮呈小团状，大汗腺样细胞有助于其诊断。
⑤纤维腺瘤：针吸细胞量较多，镜下常见导管上皮细胞、裸核细胞和间质细胞。
⑥积乳囊肿：穿刺时有落空感，针吸出浓厚的乳汁，镜下可见泡沫细胞、炎性细胞和脂蛋白物质。
2.乳腺癌的转移性淋巴结活检 乳腺癌前哨淋巴结活检是乳腺癌转移性淋巴结活检的里程碑，其目的是通过前哨淋巴结活检来预测腋淋巴结是否转移，使腋窝淋巴结清扫术（axilla lymphonodes，ALND）的适用范围更准确，避免过度治疗。
前哨淋巴结（sentinel lymph node，SLN）是肿瘤细胞经淋巴管转移的第一站淋巴结，即最先接受肿瘤淋巴引流和最早发生肿瘤转移的淋巴结。SLN可作为有效屏障暂时阻止肿瘤细胞在淋巴道的进一步扩散。如果前哨淋巴结无转移，理论上肿瘤转移到其他淋巴结的可能性很小，不必扩大手术范围，反之则需扩大手术范围，以准确了解区域淋巴结转移情况和防止局部复发。
前哨淋巴结的病理学检查包括组织学、细胞学、分子生物学检查。
3.乳腺癌的穿刺活检 乳腺癌的穿刺活检有以下几种类别。
（1）超声引导下活检：在诊断未触及性乳腺疾病方面应用广泛。
（2）芯针活检术。
（3）三维立体定位乳腺活检：创伤最小的方法，术前无需特殊准备，术后可服常规药物。
（4）三维立体定位芯针活检：可以对乳腺实施定向压迫，以利于穿刺病灶。
（5）乳腺切开器：所取的标本大，组织病理学检查的准确性同开发式活检相同，但病灶不能完全切除。
（6）穿针定位切开活检：精确定位病灶，是其他影像引导下活检方法对照比较的标准，是乳腺非触及性病灶的组织学诊断的金标准。
（7）无影像学引导的活检：适用于可触及性病灶的活检。
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