颅骨干骺端发育不良

颅骨干骺端发育不良（craniometaphyseal dysplasia）又称家族性干骺端发育障碍、Pyle病或对称性长骨扩展症，是一种罕见的、先天性、家族性疾患，轻者较常见，为常染色体显性遗传，严重者为常染色体隐性遗传。

【典型病例】

病例1：男孩，7岁，因鼻塞而就诊（图4-7）。

图4-7　先天性颅骨干骺端发育不良

影像所见

A.头颅侧位片，示额骨和顶骨可见骨质硬化区，同时可见上颌骨的显著硬化，上颌窦腔含气不良；B.左膝关节正侧位平片，示股骨远端及干骺端增宽，骨皮质变薄，呈杵状。

病例2：女，17岁，头大，额部稍隆起，颚大，听力稍差，运动略迟缓，X形腿（图4-8）。

图4-8　晚发性颅骨干骺端发育不良

影像所见

A、B.右手腕部正侧位平片，示手腕部管状骨骨端膨大，骨小梁稀疏，排列不规则，皮质变薄，以桡骨及第2、3、4掌骨远端为甚，关节面尚清晰、规则，腕骨排列紧凑、外形锐利；C.左膝关节正位平片，示股骨远端及胫骨近端明显膨大，骨纹理细少，骨小梁排列较规则，骨皮质变薄，关节面清晰、规则，腓骨颈消失，腓骨近端明显骨质疏松，骨小梁极少，骨皮质菲薄。

【影像与病理】

本病可见颅骨或颅面骨的硬化，以及选择性地侵犯四肢骨干骺端，影响长骨干骺端的骨化，表现为干骺端扩展。颅底骨质增厚可能导致脑神经的损伤、耳聋及面神经麻痹。由于长骨管型化过程异常而导致骨髓腔窄小。

【影像诊断要点及比较影像学】

本症传统的X线平片结合临床可作出较为准确的诊断，一般无需CT及MRI检查。影像表现按本病的发病时期可分为先天性及晚发性两种。

1.先天性　长骨骨干部皮质增厚硬化，干骺端稍增宽且皮质菲薄，颅底及颅顶骨质硬化（图4-7）。颜面骨及下颌骨增厚。眼眶距离增宽。

2.晚发性　①四肢长骨干骺端的对称性扩展，大多位于股骨、尺桡骨远端及肱骨近端，可同时累及胫骨两端。表现为骨质稀疏，骨皮质菲薄，长骨骨干中段皮质向内增生，密度增加，髓腔狭窄，与扩展的干骺端形成倒置的“长颈瓶”样改变。骨骺板增宽，骨骺尚完整。如并发骨软化，则显弯曲变形。②手足短管状骨及锁骨、肋骨有时亦受侵犯。指骨近端、掌骨远端可能受累最明显（图4-8）。③头颅亦可受累，以颅顶、颅底、下颌骨之密度增加为主。前额可凸出，乳突、鼻旁窦气化延迟，两眼分离过远。④脊柱可合并扁平椎等改变，椎体中心密度增加。

【影像与临床】

临床表现较少。可有颅面异常，头大，额部隆起，鼻根平坦，颚大；可有脑神经损害、耳聋、颜面神经麻痹等神经特征；出牙延迟或牙列异常，精神发育异常、运动迟缓等表现。常因干骺端的膨胀导致膝内翻等畸形而就诊，自幼即呈X形腿，有时可表现为比同龄人高，膝关节外翻，可触摸到管状骨扩大，无疼痛及压痛。

【鉴别诊断】

本病需与多骨性骨纤维异常增殖症鉴别：均可有头颅骨及颜面骨的变化与多骨性骨纤维异常增殖症相似，但骨纤维异常增殖症常表现为长骨骨干之界限清楚的囊状透亮区，病灶内部呈模糊不清的磨砂玻璃状密度。