下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤并非真正肿瘤,文献中发病年龄2个月-53岁,4岁以内患儿约占80%,1岁以内发病约占2/3。本病由大小不同灰质样异位脑组织构成。患儿临床表现为性早熟、癫样症状(痴笑)、身心发育障碍、身材矮小,可有行为异常如脾气暴躁、攻击性、伤人毁物等。根据患儿性早熟、痴笑样癫等特有症状, MRI显示脚间池占位病变,基底位于垂体柄、无强化等影像学特征可确诊。手术为首选治疗,切除可痊愈;γ-刀治疗错构瘤病例少,但有效;药物控制癫(痴笑等)、性早熟有一定效果。

1.抗癫用药 痴笑样癫及其他类型癫均属难治性癫。癫反复发作可逐渐出现癫灶泛化,影响脑功能,导致认知障碍;部分切除错构瘤后抗癫药通常有效,可使痴笑停止,其他数种类型癫明显减少或完全治愈。抗癫药应长期规则用药,剂量一般从低剂量开始,逐渐增加直到癫发作被控制而又无明显的可耐受的不良反应,即最佳剂量最佳疗效。给药次数要根据血浆半衰期来确定,但临床常每日1次或每日2~3次(每8小时或每12小时1次),均须遵医嘱个体化用药。包括痴笑型癫在内的失神发作(小发作),首选乙琥胺和丙戊酸钠(或镁)、拉莫三嗪。丙戊酸钠在治疗可能与失神发作共存的特发性初期的全面强直-阵挛性发作癫是有效的。非典型失神、失张力和强直发作多见于儿童,表现为特定癫综合征,或与脑外伤、智力迟钝相关。丙戊酸钠、拉莫三嗪、氯硝西泮有选择试用,第二线药包括氯巴占、左乙拉西坦、托吡酯等;联合治疗用药应防止药物相互作用,其他各类型抗癫用药见“癫”。

乙琥胺[保乙] 用于癫失神发作(小发作)。[用法用量] 口服,成人常用首剂0.2g,每日2次;以后每4~7d增加0.25g,直至控制癫发作,一日最大剂量≤1.5g。6岁以下儿童初始剂量为0.25g,每日1次,以后每4~7d增加0.25g,直至控制癫发作,一日最大剂量≤1g,分次服用。6岁以上儿童用法用量同成人。[制剂规格] 片剂、胶囊:0.25g;糖浆剂:5g/100ml。

拉莫三嗪[保乙] 用于简单及复杂部分性发作,原发性、继发性全身强直-阵挛性发作性患者单一治疗等。[用法用量] 口服,成人单药治疗者,第1、2周每次25mg,每日1次,第3、4周每次50mg,每日1次;通常维持剂量0.1~0.2g/d,或分2次服用。对联合服用丙戊酸钠者,第1~2周每次25mg,每日1次,以后每1~2周增加20~50mg,直至达到维持量每日0.1~0.2g,分2次服用。[制剂规格] 片剂、胶囊:25mg,100mg,150mg,200mg。

丙戊酸钠[保甲/乙] 用于各种类型癫。[用法用量] 口服,成人按体重15mg/(kg·d),或0.6~1.2g/d,分2~3次服。开始时按5~10mg/(kg·d),1周后递增剂量,至发作被控制为止。最大剂量≤30mg/(kg·d),或≤1.8~2.4g/d。儿童用量按体重计算同成人剂量或20~30mg/(kg·d),分2~3次服;也可按初始剂量15mg/(kg·d),以后每隔1周增加5~10mg/(kg·d),直至控制发作为止。必要时静脉滴注须遵医嘱。[制剂规格] 片、胶囊:0.1g,0.2g,250mg,500mg;糖浆剂:0.2g/5ml,0.5g/5ml;注射剂:0.4g/4ml。

丙戊酸镁[保乙] 用于治疗各型癫。[用法用量] 成人口服:每次0.25g,每日2次;最高剂量≤1.6g/d。6岁以上儿童20~30mg/(kg·d),分3~4次口服。[制剂规格] 片剂: 250mg。

氯硝西泮[保乙] 用于各型癫。[用法用量] 口服,应从小剂量开始,成人每次0.5mg,每日2~3次;最大剂量≤20mg/d。儿童10岁或体重30kg以下者开始宜0.01~0.03mg/(kg·d),分2~3次服,以后每3d增加0.25~0.5mg/(kg·d),直至或最大剂量为0.1~0.3mg/(kg·d),疗程3~6个月。[制剂规格]

片剂:1mg,2mg。

2.性早熟用药 单纯性早熟患儿注射促性腺激素释放激素(Gn RH)类似物最佳治疗,疗效肯定,4周注射1次,一直用药至青春期,但费用昂贵。