【疾病概述】 骨纤维异常增殖症又称骨纤维结构不良。这是以纤维组织大量增殖代替了正常骨组织为特征的骨病。一般幼年时发病,至儿童或青少年时才出现症状。男多于女。可分为单骨型、多骨型及Albright氏综合征3种。病变仅侵犯一骨单发或一骨多发病灶者为单骨型;病变侵犯多骨、多发或病变限于双侧肢体者为多骨型;除骨骼病变外,合并皮肤棕色色素沉着、性早熟(女性多见)和骨骼发育成熟加速,为骨纤维异样增殖综合征(亦称Albright综合征)。
1.临床表现 病变可发生于全身任何骨骼,以四肢长骨、骨盆和头颅骨为多见。其症状各异,单骨型者局部隆起有硬性肿物,疼痛,运动障碍,跛行或病理骨折;多骨型者侵犯多数骨骼,发生于头颅可见颅面骨畸形,眼球突出,鼻塞,头痛。发生于脊椎骨时可引起脊柱侧弯或后凸。骨纤维样增殖综合征者,皮肤色素沉着,性早熟,多见于女性,乳腺及外阴部发育过早,月经早期出现等。
2.诊断要点 本病除单骨型早期不易发现外,一般结合病史、部位、体征及影像学检查,多无须组织学证据即可确诊。
3.治疗原则 本病主要以手术切除为主,因放疗有诱发恶变可能。鉴于本病临床进展缓慢,对病变较小或无症状者,可暂不手术,但应密切随访观察。病变发展较快者,伴有明显畸形和功能障碍者,应视为手术指征。根治性切除虽为最佳治疗方法,但可导致功能障碍与美容缺陷。保守的部分切除易于复发。
【影像学表现】 无论单骨型、多骨型和骨纤维异样增殖综合征,基本病变都是相同的。其表现易累及股、胫、肱骨及桡骨,尤以股、胫骨为多见,其次为肋骨、颅面骨,骨盆和手足小骨等。病变局限于干骺部,早期病变主要为纤维组织常显示囊状或小圆形透亮区,其中显示沙砾状钙化与正常骨之间包有一圈宽狭不等、界限分明的增白带。少数无增白带者,而与正常骨无明显界限,无骨小梁结构,呈半透明磨玻璃状,病变区逐渐使受侵骨皮质膨胀变薄,病变显示沙砾样钙化。而新生儿显示磨砂玻璃状。钙化较多时,则表现一片明显的增白区,病灶呈单房状,范围较大,边缘可有骨嵴向内凹陷,使病灶呈不完全的分房状。多房状病灶之透明或磨砂玻璃阴影中可有致密骨嵴出现,沿骨长轴方向走行,有时在病灶附近还可见到或大或小、或多或少的片状钙化影,在病灶的对侧及其邻近骨也有轻度骨膜增生,受累的病骨轻度弯曲。病变在长骨的骺板处形成缺损,可向干骺及骨骺扩展。有时也合并病理性骨折,但因病灶区被纤维组织充填,骨折移位不多,且新骨很快形成而出现骨痂。新生儿显示磨砂玻璃状及一片范围较大,明显的增白区。病灶呈单房状,边缘可有骨嵴向内凹陷,使病灶呈不完全的分房。
颜面骨发生骨纤维异常增殖症以颌骨较多。可分为3型:①硬化型表现局限性或广泛性骨硬化;②囊型表现为圆形或椭圆形的单房或多房性骨质破坏,周围有硬化边缘伴骨膨胀;③混合型具有以上两型之表现。
颅骨纤维异常增殖症的X线征象:外板不规则增厚,且合并较大的卵圆形或囊状透亮区。颅底受累时骨质增厚并明显硬化,也有内、外板变薄,板障增宽且合并囊状。另一些患儿因颅骨及颜面骨有广泛的新骨形成而出现骨质增厚及密度加大,病变可为一侧或局限于某处。婴儿患者则显示颅底骨质增生。
发生于腕骨、跗骨或脊椎骨者可显示磨砂玻璃样阴影及囊肿样病变,脊椎病变严重者可发生椎体塌陷,出现脊髓压迫症甚至截瘫。
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