辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工授精、胚胎移植及其衍生技术等。
(一)精子库与人工授精
精子库是用生殖医学工程技术,将正常男子精子贮存备用的医学措施。将精子冷冻贮存在液氮罐内,因在冷冻过程中淘汰了一些发育不良的精子,所以采用精子库提供的精液受孕分娩的婴儿,发生畸形的机会较少。建立精子库可以治疗男性不育,使有性功能障碍或精液质量差的夫妇获得孩子。对有遗传性疾病的男性、近亲结婚、或有Rh因子(-)、ABO血型不合等免疫问题者,亦可选用冷冻精子助孕。因患病必须应用某些药物、放射或手术治疗而产生绝育影响者,或因某种职业(如接触放射性物质)而影响生育者,可预先贮藏精液备用,当想妊娠时,可进行人工授精。
人工授精是指将男性的精液用人工的方法送入女性生殖道内,使精子与卵子自然结合,以达到妊娠的目的。人工授精主要用于男性不育症,也可用于优生,如丈夫有染色体异常、丈夫患有显性遗传病者及夫妇同为隐性遗传病携带者,可通过供精人工授精获得健康的孩子。目前随着技术水平的提高,还可以通过对精子进行优选,使后代的遗传素质更好,这使人工授精在优生领域将发挥重要作用。
(二)胚胎移植
胚胎移植俗称试管婴儿,即应用腹腔镜将已成熟的卵子从腹腔取出,在体外与精子受精,当卵裂进行到4～8个细胞时,将幼胚移植到子宫内,让其着床发育成胎儿。1978年,世界首例“试管婴儿”在英国诞生。1988年3月,我国首例试管婴儿在北京大学第三医院诞生。试管婴儿主要适用于输卵管性不孕、排卵障碍、部分子宫内膜异位症患者、男性因素(男方少、弱精子症)、免疫性因素不孕及不明原因不孕等患者。有遗传缺陷的育龄夫妇,不论是否不育,都可采用人类辅助生殖技术的供精、供卵、供胚或胚胎移植前遗传学诊断等方法,切断导致遗传病发生的有缺陷基因与异常染色体向后代传递,保证生育健康婴儿。
(三)卵子赠送与代孕
随着胚胎移植技术的发展,卵子赠送与代孕(代理母亲)成为一项新的辅助生殖技术。卵子赠送是指有正常生育能力的妇女将卵子赠与不育夫妇,使缺乏正常卵子的患者获得生育的机会。一般为赠卵人的卵细胞与受赠夫妇的丈夫的精子体外受精后,再将胚胎移植到后者女方的子宫内培育成胎儿。卵子赠送主要适用于:①女性卵巢功能衰竭或无卵巢;②女方患有遗传病或染色体异常;③绝经后孩子死亡。卵子赠送不仅给卵巢早衰的患者带来了福音,也给遗传病夫妇及高龄不育夫妇带来了希望。
代孕俗称“借腹生子”,是指在女方完全丧失生育能力的前提下,将其卵子(或代孕方卵子)与丈夫的精子结合成受精卵,植入代孕方子宫完成整个孕育过程,并顺利生产的行为。由于某种原因妻子进行子宫切除而保留了卵巢,则可取出妻子的卵子和丈夫的精子进行体外受精,将受精卵培养到早期胚胎后再移植到代孕妈妈的子宫内,直至娩出婴儿。对于高龄妇女而言,如已经绝经无卵子或患有不能耐受妊娠的疾病(如严重心脏病、高血压等),但又期望获得自己丈夫的孩子,可通过代孕达成心愿。有的国家允许代孕,首先必须要有相关医学指征,我国目前禁止代孕。
讨论与思考
1.简述医学遗传学的概念和研究范围。
2.医学遗传学的主要研究方法有哪些?
3.什么是正优生学、负优生学,各采取哪些措施?
(田廷科 江新华)
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