原发性吞噬细胞缺陷病的检测

本节热门考点

1．免疫缺陷病的分类：①原发性免疫缺陷病，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等；②继发性免疫缺陷病，是出生后由物理、化学和生物等因素造成，亦可因营养、疾病和大型外科手术造成，其临床表现和免疫学特征与相应的原发性免疫缺陷病相似，多可找到明显的致病因素。

2．代表疾病：①原发性B细胞缺陷病，如选择性IgA缺乏症、Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②原发性T细胞缺陷病，如先天性胸腺发育不全（DiGeorge型）、先天性核苷磷酸化酶缺乏症、慢性皮肤黏膜念珠菌病；③原发性联合免疫缺陷病，如重症联合免疫缺陷病Swiss型、Gitlin型和腺苷脱氨酶缺乏，Nezelof综合征，共济失调性毛细血管扩张症，Wiskott-Aldrich综合征；④原发性吞噬细胞缺陷病，如慢性肉芽肿，髓过氧化酶缺乏症，G-6-PD缺乏症；⑤原发性补体缺陷病，C1q缺陷、C2缺陷和C1抑制剂缺陷常见。

3．AIDS主要是CD4＋T细胞缺陷。

一、基本概念

（一）免疫缺陷病的概念

是由先天性免疫系统发育不良或后天损伤因素而引起免疫细胞的发生、分化增殖、调节和代谢异常，并导致机体免疫功能降低或缺陷，临床上表现为易发生反复感染的一组综合征。

（二）免疫缺陷病的分类

免疫缺陷病分可为原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病两大类；根据主要累及的免疫系统成分不同，还可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。

二、原发性免疫缺陷病

（一）B细胞缺陷

原发性B细胞缺陷是B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。该病以体内Ig水平降低或缺失为特征，患者外周血B细胞减少或缺失，T细胞数目正常，临床表现为反复化脓性细菌感染及对某些病毒（如脊髓灰白质炎病毒）的易感性增加。

（二）T细胞缺陷

原发性T细胞缺陷是涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病。T细胞缺陷不仅影响效应T细胞，间接影响单核/巨噬细胞和B细胞，常伴有体液免疫缺陷。T细胞缺陷为主的疾病包括DiGeorge综合征和T　细胞信号转导缺陷等。

（三）联合免疫缺陷

联合免疫缺陷是一类因T、B　细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。

（四）吞噬细胞缺陷

吞噬细胞缺陷包括吞噬细胞数量减少和功能异常，临床表现为化脓性细菌或真菌反复感染，轻者仅累及皮肤，重者则感染重要器官而危及生命。

（五）补体系统缺陷

补体缺陷病多为常染色体隐性遗传（少数为显性遗传），属最少见的原发性免疫缺陷病。

三、获得性免疫缺陷病

（一）种类

病毒和（或）细菌等感染、营养不良、肿瘤、使用免疫抑制药、化疗、放疗等。

（二）概念

获得性免疫缺陷病是后天因素造成的，继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。

试题精选

1．人类免疫缺陷病毒（HIV）在人体内作用的主要靶细胞是

A．CD4＋T淋巴细胞

B．CD8＋T淋巴细胞

C．B淋巴细胞

D．CTI细胞

E．NK胞

2．HIV与感染细胞膜上CD4分子结合的病毒刺突是

A．gp120

B．gp41

C．P24

D．P17

E．gp160

3．慢性肉芽肿发病的原因是

A．T细胞功能缺陷

B．联合免疫缺陷

C．B细胞功能缺陷

D．补体系统缺陷

E．吞噬细胞功能缺陷

答案：1．A　2．A　3．E