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1.内分泌是人体一种特殊的分泌方式，内分泌组织和细胞将其分泌的微量的具有特殊生理作用的物质（激素）直接分泌到血液或体液中、对远处或局部激素敏感的器官或组织发挥它的生理调节效应。内分泌系统包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、胸腺、肾上腺、松果体等内分泌腺，还包括一些分散在其他器官组织中的散在的内分泌细胞团块。
2.内分泌代谢性疾病的功能状态：①功能减退；②功能亢进。
3.完整的内分泌疾病诊断包括：①功能诊断；②病理诊断；③病因诊断。
4.动态功能试验：①兴奋试验；②抑制试验。定位诊断方法：①影像学检查；②放射性核素检查；③超声检查；④细胞学检查；⑤静脉导管检查。
5.内分泌代谢疾病的治疗原则：①病因治疗；②免疫治疗；③对症治疗。
一、内分泌系统概述
1.概念 内分泌是指内分泌组织和细胞将其分泌的具有特殊生理作用的物质（激素）分泌到血液或体液中，对局部或远隔部位激素敏感的器官或组织发挥生理调节作用。
2.内分泌系统、器官和组织 人体主要的内分泌腺有下丘脑、松果体、垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等，散在内分泌细胞主要存在于胃肠道、下丘脑、肾脏和心房肌等。
3.内分泌器官的生理功能 机体依赖神经系统、内分泌系统和免疫系统的共同控制与协调，以适应不断变化的外界环境、保持机体内环境的相对稳定，使机体满足各器官、系统活动的需要，完成生长、发育、生殖、代谢、思维、运动等功能，抵御内、外的不良因素与病理变化的侵袭，维持机体的健康。
二、内分泌及代谢疾病
1.内分泌及代谢疾病常见临床表现 临床表现典型症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，如闭经、月经过少、性欲和性功能改变、毛发改变、生长障碍或过度、体重减轻或增加、头痛、视力减退、精神兴奋、抑郁、软弱无力、皮肤色素改变、紫纹、多饮多尿、多血质、贫血、消化道症状（食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻）等。
2.内分泌疾病的功能状态
（1）代谢紊乱证据。各种激素可以影响不同的物质代谢，可测定基础状态下血糖、血脂谱、血钠、钾、钙、磷、碳酸氢根等。
（2）激素分泌情况。测定空腹8～12小时后血中激素和24小时尿中垂体和靶腺两方面的激素及其代谢产物测定，可帮助了解其功能和发病部位。
（3）放射性核素功能检查如甲状腺131I摄取率测定。
（4）动态功能测定主要有下列2类。
①兴奋试验：分泌功能减退的情况下估计激素的贮备功能，应用促激素试验探测靶腺的反应。
②抑制试验：分泌功能亢进的情况下观察其正常反馈调节是否消失，有无自主性激素分泌过多，是否有功能性肿瘤存在。
3.病因诊断、功能诊断和定位诊断 功能减退常见病因包括内分泌腺破坏、内分泌腺发育障碍、激素合成障碍、激素不能发挥正常效应、激素代谢异常、医源性内分泌异常等。功能亢进常见病因包括内分泌腺体病变、异位内分泌综合征、激素代谢异常、医源性内分泌异常等。自身抗体检测有助于明确内分泌疾病的性质以及自身免疫病的发病机制，可作为早期诊断和长期随访的依据。典型的症状和体征对诊断内分泌疾病有重要参考价值，有些临床表现与内分泌疾病关系比较密切，如闭经、毛发改变、皮肤紫纹、生长障碍或过度、多尿多饮等。定位诊断包括影像学检查、放射性核素扫描、B型超声波检查、静脉导管检查、染色体检查、自身抗体检测、细胞学检查等。
4.内分泌及代谢疾病的治疗 功能诊断、病理诊断和病因诊断为正确和合理治疗内分泌疾病打下基础。内分泌功能亢进的治疗采用手术治疗、放射治疗、药物治疗等方法；内分泌功能减退的治疗采用替代治疗、促进激素的合成和释放、增强对激素敏感性、组织移植、其他药物治疗等。一些自身免疫性内分泌疾病的发病机制已有所阐明，针对自身免疫进行干预治疗仍在尝试之中，但尚未能肯定其治疗效果。
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