图谱的唯一性

二、DNA图谱的唯一性

法医学上通常对每1份生物检材进行DNA分型分析，得到该生物检材的STR分型图谱（以下简称DNA图谱）。经过计算两个图谱来源于同一个体的可能性大小（即DNA图谱相同的概率），从而认定两份检材是否来自同一个人。

计算DNA图谱相同概率的方法有很多，目前常用的易于被法庭接受的是图谱概率（profile probability），或称匹配概率（match probability）。在HWE平衡和连锁平衡（linkage equilibrium，LE）下，同质群体中非连锁基因座基因型的概率分布相互独立，因此，多个STR基因座的总图谱概率相当于各个基因座图谱概率的连乘。这种基因座特异性图谱概率的计算方法被称为乘积定律（product law）。换言之，结合多个STR基因座进行个体识别相对于单一基因座的准确度更高。

美国NRCⅡ（National Research Council）推荐使用以下公式，分别计算图谱所有者与来自同一群体和同一亚群的随机个体的图谱概率，见表23－3。

表23－3　不同情况下随机个体图谱概率的计算

在表23－3中，p_i和p_j分别表示等位基因A_i和A_j的频率，θ是亚群校正因子，NRCⅡ推荐一般的较大的群体采用θ=0．01校正，较小的隔离群体（isolated population）采用θ=0．03校正。

如上所述，随着检验基因座数的增多，人群中随机个体之间具有相同图谱的概率会降低，只要分析的基因座足够多，两个不相关的个体就不会具有完全相同的基因分型。因此，可以说DNA图谱是唯一的、个体特异的。但图谱概率应当低于何种程度时才能认为结论可靠呢?

假定有一个样本量为N的随机个体组成的群体，P为出现该图谱的概率。至少出现1次与待测DNA图谱完全相同的概率为1－（1－P）^N，经换算，可以得到P的界值：

P≤1－（1－α）^1/N

α为显著性水准，一般取0．05或0．01。

如果待测DNA图谱与该人群中某个随机个体的DNA图谱相同，则可以认为2份图谱是属于同一个体，因此在N个人的人群中该图谱是唯一的。当取检验水准为0．01，总人口数为2．6亿（美国人口）计算时，则99%置信度下P值的界值为3．9×10^－11时，即当计算出来的P值小于3．9×10^－11时，可以99%置信度认为该图谱在美国人群中是唯一的。