【摘要】：先天性SCO综合征可能是由于在胚胎发育期间，生殖细胞没有从卵黄囊迁徙到小管上皮，导致生精小管内生殖细胞缺乏。部分性SCO患者显示少精子或精子活力下降。人工辅助技术能够帮助残留的生殖细胞进行人工授精，所以，完全性SCO综合征的诊断需要慎重。行睾丸活检组织病理检查时，需要多个点采取标本才能做出完全性SCO综合征的诊断。
【病理生理】 完全性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，曲细精管只含有sertoli细胞，没有其他精子生成的细胞。所以患者没有生育能力。在部分性生殖细胞发育不良患者的睾丸病理中，可以见到局部含有生殖细胞的生精小管，但是精子的数量和质量明显受限。30%不育的患者睾丸活检提示此诊断，其中8%的患者双侧睾丸受累。先天性SCO综合征可能是由于在胚胎发育期间，生殖细胞没有从卵黄囊迁徙到小管上皮，导致生精小管内生殖细胞缺乏。其他的内源性和外源性因素，如隐睾、放疗、细胞毒性药物和病毒感染等都可能引起生殖细胞发育不良。
患者的Leydig细胞很少受到损害，所以睾酮水平在正常范围内，患者很少因为男性化表现不足而就诊，常常因为不育就诊。
【诊断】 完全性SCO综合征的患者常表现为无精子。部分性SCO患者显示少精子或精子活力下降。一般睾丸体积缩小，在正常值的下限。超声检查示质地不均匀，FSH水平明显增高，和生殖细胞受损严重程度呈正相关性。只能通过睾丸活检才能明确完全性和部分性SCO的诊断。人工辅助技术能够帮助残留的生殖细胞进行人工授精，所以，完全性SCO综合征的诊断需要慎重。行睾丸活检组织病理检查时，需要多个点采取标本才能做出完全性SCO综合征的诊断。
【治疗】 完全性SCO没有治疗方法帮助恢复生精功能。对于部分性SCO，也没有办法帮助提高生育部分生精小管的功能。通过人工辅助生育，能够帮助部分性SCO患者生育，但是成功率很低。（详见男性不育症的病因和治疗）
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