原发性单一的醛固酮减少症

1．先天性酶缺乏　在肾上腺皮质球状带醛固酮生物合成的最后一步，需2个重要的酶的参与：Ⅰ型皮质酮甲基氧化酶（CMO－Ⅰ，也称18－羟化酶）和Ⅱ型皮质酮甲基氧化酶（CMO－Ⅱ，也称醛固酮合成酶）。前者使皮质酮在18位上羟化成18－羟皮质酮，再由后者使18－羟皮质酮在18位上氧化，最后合成醛固酮。分子水平的研究发现，在一些CMO－Ⅰ和CMO－Ⅱ缺乏病例中出现了编码细胞色素P450酶（为醛固酮生物合成最后步骤的催化酶）的基因突变，而使酶的活性被破坏，导致醛固酮减少。

CMO－Ⅰ型缺乏症少见，主要表现为球状带产生皮质酮过多，而18－羟皮质酮不相应增加，基本上没有醛固酮生成；CMO－Ⅱ型缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，也很少见，几乎都为伊朗犹太人，它与CMO－Ⅰ的区别在于18－羟皮质酮较高。

CMO－Ⅰ及CMO－Ⅱ缺乏的临床表现轻重与诊断时年龄有关，患儿随年龄增加病情转轻，CMO－Ⅱ缺乏多在出生1周及3个月时表现明显。临床上出现严重脱水、呕吐及不能生长，并有低钠、高钾血症及代谢性酸中毒，血浆肾素活性明显增高。

治疗上，婴儿和幼儿期要用盐皮质激素（氟氢可的松）治疗，年长的儿童、少年及大多数成人虽有类固醇激素的改变，却无临床症状，可不用药物治疗。有的未治病人在生长发育中也可自动正常化。

2．肾上腺球状带功能衰竭　自身免疫性疾病破坏肾上腺球状带时可出现选择性醛固酮缺失。危重病人如败血症、心源性休克等病人由于持续应激使ATCH持续升高，而抑制了11β－和18β－羟化酶的活性，加之缺氧及多种细胞因子的作用，抑制了ACTH和肾素－血管紧张素Ⅱ对醛固酮分泌的刺激作用，也使肾上腺球状带分泌醛固酮减少。

对于自身免疫性疾病引起的原发性醛固酮减少症，除病因治疗外主要采用潴钠激素，使尿钠排出减少，尿钾排出增多。①氟氢可的松，0．05～0．15 mg／d，口服；②去氧皮质酮（DOCA）5～7．5mg肌内注射或静脉滴注；③甘草流浸膏口服；④对脱水、失钠者，需经口或静脉补充钠盐。

对于危重的躯体疾病所致的醛固酮减少，因临床一般无严重并发症，仅进行对症治疗，不必应用盐皮质激素。但要注意慎用干扰肾素－血管紧张素－醛固酮系统的药物如β－肾上腺素能受体阻滞药、前列腺素合成酶抑制药、钙离子阻滞药、抗多巴胺能药及肝素等。